土豆爱婷婷

1# 雪山飞狐
这个报道实际上是2011年2月出来的。涉及的新的RP致病基因为一个叫脱氢多萜醇磷酸合酶（dehydrodolichol diphosphate synthase，简称DHDDS）。

相关详细的资料参考网上已有的译文：
来源：踏浪视障人电子资讯
http://www.hadley-china.org/Engmag/mag110201.html

迈阿密大学科学家发现新致盲基因
译者 任铮浩

由迈阿密大学米勒医学院（University of Miami Miller School of Medicine）的遗传学者领衔的研究团队发现了一个可导致视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）的新基因，终于解开了一个困扰了家住难佛罗里达的利德斯凯夫妇进20年的谜团，他们的四个孩子中，有三人先后失明。
现已年过三旬的利德斯凯兄妹在十多岁时，视力开始减退。他们的父母贝蒂和卡洛斯先后已对遗传DNA物质中与视网膜色素变性有关的超过50个基因做了检测。2009年末，他们开始接受迈阿密大学科学家的诊治，在此之前，所有人都无法确定这一家族患者的病因。2010年夏天，研究者通过外显子组测序（exome sequencing），终于找到了导致他们视网膜色素变性的致病基因，并在斑马鱼生物模型上加以验证。
利德斯凯夫人表示：“18年来，我们一直在试图寻找导致这种疾病的罪魁祸首，最终迈阿密大学的科学家为我们了却了夙愿。对这个结果，我们等待了很久。这些科学家真的是我们全家的大恩人。他们完成了一项改变人们生活历程的工作，这不仅能让我们一家受益，还能使许多其他人也从中得到启示。我们十分感激他们的辛勤劳动。”
作为本项研究的成果，题为《全基因组测序发现脱氢多萜醇磷酸合酶变异与视网膜色素变性之关系》(Whole-exome sequencing links a variant in ‘dehydrodolichol diphosphate synthase’ to retinitis pigmentosa)的论文将于本周四（2011年2月3日）在《美国人类基因杂志》（American Journal of Human Genetics）上正式发表。为了定位导致利德斯凯家族型视网膜色素变性的基因，研究者采用了一项被称为全基因组测序（whole-exome sequencing）的新技术，其将彻底的扫描个体遗传物质中的基因代码片段。研究发现，在该家族成员的遗传物质中，导致视网膜色素变性的基因为一种名为脱氢多萜醇磷酸合酶（dehydrodolichol diphosphate synthase）或称DH.s的酶指定遗传密码，其被认为在感光蛋白质——视紫红质（rhodopsin）的合成过程中起到很大作用。

勇敢的老虎

请问土豆医生，以上报道中只说查出了致病基因，可找到基因就有希望治疗吗？

土豆爱婷婷

12# 勇敢的老虎
你好，老虎。
在2011年2月同时在人类遗传学 American of Human Genetics发表的2篇文章均是有关于DHDDS基因突变所致的常隐RP，一篇就是上述美国迈阿密遗传学家针对Betti家庭RP的研究，另一篇为以色列学者针对几个犹太家族的RP研究。
在后一篇中，发现了DHDDS无义突变导致了RP，针对DHDDS无义突变，PTC124这个药物有望能够治疗。详情见PTC124相关贴子：http://www.rp-china.org/viewthread.php?tid=3257&highlight=PTC

另附上述2篇研究发表的文献：
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295283/
Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):201-6. Epub 2011 Feb 3.
Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295282/
Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):207-15. Epub 2011 Feb 3.
A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews.

土豆爱婷婷

12# 勇敢的老虎
基因治疗，首先要找到致病基因，查出致病突变才能针对性的治疗。
这就像要射箭，要先有个靶子一个道理。
基因治疗是有针对性的，不同基因，不同突变类型，所涉及到的治疗方案均有所不同。

勇敢的老虎

谢谢土豆医生，真希望查到致病基因的都能得到有效治疗。经常想象有一天能够治好了，那满心轻松的生活。

土豆爱婷婷

15# 勇敢的老虎
我不是医生哦，老虎，我是分子生物学方向。。

南国乞儿

16# 土豆爱婷婷
谢谢土豆博士.经常帮我们解答.

870820846

谢谢土豆博士!