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11#
BOBOm发表于 2011-9-3 14:32 | 只看该作者
本帖最后由 BOBOm 于 2011-9-5 12:46 编辑

遵照土豆博士的更新帖
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哭泣的云发表于 2011-9-3 14:54 | 只看该作者
那这样的话，现在去检测基因也没用吗
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心痛的父亲发表于 2011-9-3 16:54 | 只看该作者
10# 哭泣的云

我的也一个多星期了
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-5 10:24 | 只看该作者
13# 心痛的父亲
心痛的父亲，你孩子的检测结果已经出来了，请联系我
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-5 12:40 | 只看该作者
11# BOBOm
BoBom你好，针对LCA的高通量排查系统是通过基因芯片排查目前已知LCA致病基因中发现的已知能够致病的突变位点，而对于致病基因中出现的新的致病突变位点则不能检测到。

目前我们开展的基因检测，是对致病基因进行全外显子的排查，完全查清患者该基因的突变情况。

打个简单的比方，一个基因，目前发现上面有2个地方突变能够导致疾病，那么高通量排查系统就只针对这2个地方进行检测，如果患者这个基因其他位置存在新的致病突变，那么高通量排查系统就检测不到。
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重获光明发表于 2011-9-5 19:37 | 只看该作者
15# 土豆爱婷婷 我还是想，到基因能治疗的时候，再去查也不迟，免得现在浪费时间和精力。
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心痛的父亲发表于 2011-9-6 19:48 | 只看该作者
我的结果也没出来
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-6 19:54 | 只看该作者
17# 心痛的父亲
心痛的父亲，你好，你孩子的检测结果已出，昨天在论坛里联系你，不知你看到消息了没有
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心痛的父亲发表于 2011-9-7 20:13 | 只看该作者
没有看见呀！
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pu2550发表于 2011-9-7 20:25 | 只看该作者
心痛父亲：土豆叫你联系他
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