2014年6月6日讯/生物谷BIOON/-膜卷曲相关蛋白（MFRP）的缺陷导致常染色体隐性视网膜色素变性。而MFRP编码了视网膜色素上皮细胞未知功能的膜受体。
在人诱导多能干细胞（ips）来源的RPE中，MFRP的精确的表达水平和MFRP的双顺反子CTRP5对于肌动蛋白的组织至关重要。当在正常的RPE细胞中过表达CTRP5表现出相似于MFRP缺陷病人来源的RPE（ips-RPE）。在病人来源的MFRP缺陷的ips-RPE中通过AAV（Y733F）载体表达人MFRP能够逆转肌动蛋白重组紊乱和恢复顶绒毛状突起物。AAV-处理的MFRP突变的ips-RPE恢复了色素沉着和表皮防御。AAV-介导的基因治疗在Mfrprd6/Mfrprd6 鼠-一种公认的RP临床前动物模型中进行有效性评估，在AAV-Mfrp治疗鼠中视觉功能得到了长期的提高。
这项研究是ips-RPE细胞成功用于基因治疗受体的首次报道，在病人来源的细胞系和 Mfrprd6/Mfrprd6小鼠模型中可见的有益应答表明：
这种由MERP突变引起的退化可以作为介入治疗的潜在靶标。 |
