我收到结果了，可是基本看不懂，如下：检测结果:本次基因检测出RP1 基因的c.2056C>T（p.Gln686*）杂合子致病突变。
突变详情：
在RP1 基因上发现1 个杂合变异：c.2056C>T（p.Gln686*），该变异在千人基因组数据库、dbSNP
数据库和HapMap 数据库中均无频率。目前，有文献报道RP1 基因的c.2056C>T（p.Gln686*）会造成
蛋白编码提前终止，严重影响蛋白功能，是常染色体显性遗传性视网膜色素变性的致病突变[1,2]。
报告解读：
检测显示RP1 基因的c.2056C>T（p.Gln686*）是视网膜色素变性疾病的致病突变。RP1 基因导致的视网膜色素变性1 型是常染色体显性遗传病，建议做家系验证，以便进一步确定RP1 基因的
c.2056C>T（p.Gln686*）是否是致病突变。以上解读基于我们目前对视网膜色素变性疾病致病基因的了解认识。 |
