2024年10月25日
Rhythm Pharmaceuticals , Inc.和Axovia Therapeutics Ltd.今天宣布一项合作研究，旨在加深对 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 的了解。
Axovia Therapeutics 首席执行官兼联合创始人 Phil Beales 教授表示：“我们认为，随着人们对 BBS 的认识不断提高，我们有很大的需求和机会来更好地了解这种疾病及其流行病学。在 Axovia，我们正在利用基因疗法来解决 BBS 患者所经历的视力丧失和肥胖问题，我们很高兴能与 Rhythm 合作，Rhythm 是一家全球性公司，在黑皮质素-4 受体通路研究方面处于领先地位，并开发了第一种也是唯一一种可商业化的药物，用于帮助治疗 BBS 患者的暴食症和严重肥胖症。Rhythm 和 Axovia Therapeutics 在这一努力方向上不谋而合。”
Rhythm 公司董事长、首席执行官兼总裁 David Meeker 医学博士表示：“Beales 教授是 BBS 领域的顶尖专家，参与制定了针对该疾病患者的原始诊断标准。我们很高兴与 Axovia Therapeutics 合作，以增进我们对该疾病的共同理解，并汇集我们各自筛查工作中获得的知识，以进一步改善 BBS 患者及其家人的生活。”
Axovia Therapeutics 公司计划在 2025 年中期基于可靠的临床前数据、规模化生产和已建立的患者登记册，启动其 Bardet-Biedl 综合征 (BBS) 的主要项目 AXV-101 的临床研究。初步的视网膜下注射方案研究旨在阻止感光细胞死亡和视网膜退化。
关于 Bardet-Biedl 综合征 (BBS)
BBS 是一种罕见的常染色体隐性纤毛疾病，其症状和体征随时间推移而变化，包括视力障碍、肾病、多指畸形、生殖器畸形、认知障碍、食欲过盛以及因下丘脑 MC4R 通路受损而导致的早发性严重肥胖。在美国，BBS 影响约 4,000 至 5,000 人，欧洲的患病率也差不多。
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