2024 年 9 月 16 日
AAVantgarde Bio是一家总部位于意大利的生物技术公司今天宣布，LUCE-1 试验的第一位受试者已经接受给药，该试验是一项 1/2 期开放标签临床试验，旨在评估 AAVB-081 的安全性和耐受性，使用该公司专有的双混合基因治疗平台向患有与Usher 综合征 1B 型（USH1B）相关的视网膜色素变性的受试者输送 MYO7A 蛋白。
这种用于大基因传递的双 AAV 技术源自 Alberto Auricchio 教授在 TIGEM 的研究，TIGEM 是一家位于那不勒斯的国际研究机构，由 Telethon 基金会拥有和管理。AAVantgarde 是 TIGEM 的子公司，拥有用于治疗遗传性视网膜疾病的双 AAV 技术的独家许可。
LUCE-1 研究中的第一个视网膜下基因治疗程序由坎帕尼亚“Luigi Vanvitelli”大学医院（那不勒斯）眼科部门主任 Francesca Simonelli 教授监督。这家医院是 1/2 期试验的 3个临床地点之一。Simonelli 博士是坎帕尼亚“Luigi Vanvitelli”大学医院的全球首席研究员，该医院是 LUCE-1 研究的主要给药地点。
Simonelli 教授表示：“我很高兴能作为首席研究员参与这项针对 USH1B 相关视网膜色素变性患者的 AAV-081 首次人体 1/2 期临床研究。通过这项创新项目，我们旨在彻底改变我们理解和治疗这些疾病的方法。我们准备提供强有力的证据，这不仅将促进科学知识，还将直接影响患者护理。”
AAVantgarde 首席营销官Jayashree Sahni 博士表示：“我很荣幸能够与Simonelli 教授在这项首次人体临床试验中密切合作，并利用她在开发眼科适应症基因疗法方面的丰富专业知识，目标是尽快将这种潜在的新型疗法带给 USH1B 患者群体。”
AAVantgarde 创始人兼首席科学官 Alberto Auricchio 教授补充道：“我们的双混合技术终于在眼科适应症中进行了临床测试，这令人非常兴奋。我非常希望这些年来的研究能够证明其价值，帮助这些尚无有效治疗方法的疾病患者。”
AAVantgarde 首席执行官Natalia Misciattelli 博士补充道：“我们很荣幸邀请 Simonelli 教授担任这项临床研究的首席研究员，该研究旨在为没有治疗方案可以防止失明的 USH1B 患者带来希望。Simonelli 教授是眼科基因治疗领域的先驱，她在该领域的丰富经验对于成功开发这种新型疗法将具有巨大的价值。”
关于 AAVB-081 项目
AAVB-081 是一种基于 AAV8的视网膜内双混合产品，针对 MYO7A 相关 Usher 综合征 (USH1B)。AAVantgarde 的双混合平台使用两个 AAV8 载体，每个载体包含一半编码 Myo7A 基因的表达盒，并在细胞核水平上起作用，将转基因的两半重新组合成细胞内的单一基因。该技术转化为高效重组，在动物模型中产生具有治疗意义的蛋白质水平。
关于 LUCE-1 试验
LUCE-1 是一项 1/2 期多中心、开放标签、剂量递增研究，旨在研究在患有与 1B 型 Usher 综合征相关的视网膜色素变性的患者中视网膜下注射 3 种剂量水平的双 AAV8.MYO7A（AAVB-081）的安全性、耐受性和初步疗效。
关于 1B 型 Usher 综合征
1B 型 Usher 综合征 (Usher1B) 是一种影响视网膜和内耳的遗传性疾病。Usher1B 是由 MYO7A 基因突变引起的。用于治疗 Usher1B 的治疗基因长 6.7 kb，因此太大而无法装入标准 AAV 载体中。美国和欧盟约有 20,000 名患者患有 Usher1B。这些孩子生来耳聋，有前庭功能障碍，并在生命的第一个十年开始逐渐丧失视力。虽然可以通过手术治疗这些患者的耳聋，但没有治疗方法可以治疗这些患者的渐进性视力丧失和失明。
关于 AAVantgarde Bio
AAVantgarde Bio 是一家总部位于意大利的临床阶段国际生物技术公司，该公司开发了两个专有的腺相关病毒 (AAV) 载体平台，以解决 AAV 载体的基因治疗载量限制。AAVantgarde 平台可用于将大基因递送至眼部和非眼部组织。AAVantgarde由意大利那不勒斯 TIGEM（Telethon 遗传学和医学研究所）的 Alberto Auricchio 教授和 Telethon 基金会共同创立，最初将在两种明显未满足需求的遗传性视网膜疾病中在临床上验证该平台。欲了解更多信息，请访问：www.aavantgarde.com
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