为获得RPE65突变引起Leber先天性黑斑（LCA）和色素性视网膜炎的人群的基因治疗获得上市许
可，Spark已经迈出了重要一步。。 在2017年10月12日公开听证会上，由FDA选定的专家组成的
咨询委员会一致投票（16:0），以推荐批准。 FDA将于2018年1月12日之前作出最终决定。
听证会在FDA总部举行，活动包括Spark代表的公布试验结果，以及来自病人，家庭成员和行业利
益相关者的强有力的证词。。
二十四岁的卡雷琳·科里告诉听证与会者，在接受治疗之前，她的视力不断恶化，几乎无法正常生
活。 但她在2013年12月接受了Spark III期临床试验中的RPE65基因治疗后，情况发生了巨大变化。
几天之内，我可以看到鲜艳的色彩。 我甚至可以在晚上看到费城市政厅钟楼，“她说。 “另外，
我可以去一家餐厅看烛光，我可以看到夜空中的星星”Katelyn最近获得了流行病学硕士学位，
并担任美国退伍军人事务部的研究分析师。
听证会中最年轻的演讲者，十一岁的科尔·卡珀（Cole Carper）表示，通过基因治疗后，我拥
有更好的视力。
现在他最喜欢和乐高玩具一起玩耍了。他13岁的姐姐Caroline也参加了Spark的第三阶段研究，她
现在能开心的阅读印刷书而不是盲文。 她也准备在戏剧“史瑞克”中扮演角色 - 她的妈妈阿什利
说，在治疗前，这些事情她们是几乎很难做到的。科尔和他的妈妈在会议后参观了华盛顿特区的
国家购物中心。 科尔特别期待能参观Spy博物馆。
基金会的首席研究官斯蒂芬·罗斯博士也在听证会上作证。 他说：“对于由于RPE65突变导致严
重视力下降的患者，这种基因治疗的批准将会改变他们的命运。” “FDA批准这一开创性的治
疗将为实验室和临床试验中正在开发的其他几种基因节省时间。如果获得批准，该药物有望成
为FDA首批获得FDA认可的治疗眼睛遗传性疾病的基因疗法。 这个治疗是二十多年研究和开发
的结果，将RPE65基因的功能拷贝直接提供给视网膜。 FFB是该项工作的早期财务支持者，投
资1000万美元用于RPE65实验室和临床研究。
“FFB对宾夕法尼亚大学，佛罗里达大学，费城儿童医院和Spark Therapeutics的调查团队表示
赞许，通过已经证明安全性和有效性的临床试验将治疗引入临床”
原文章来自美国抗盲基金会：http://www.blindness.org/blog/in ... ue-in-january-2018/ |
