美国食品和药物管理局已批准Luxturna（voretigene neparvovecrzyl），一种新的基因疗法，用于治疗确诊的双色体RPE65突变相关性视网膜营养不良的患者。
双特异性突变携带者在特定基因的两个拷贝（父亲和母亲突变）中都有突变（不一定是相同的突变）。 RPE65基因提供了制造正常视力所必需的酶（促进化学反应的蛋白质）的指令。 RPE65基因中的突变导致RPE65活性降低或缺乏，阻断视觉周期并导致视力受损。具有双相RPE65突变相关性视网膜营养不良的患者随着时间的推移视力会逐渐恶化。
这种视力丧失常常在儿童期或青春期期间最终进展为完全失明。 Luxturna通过将RPE65基因的正常拷贝直接提供给视网膜细胞进行工作。这些视网膜细胞然后产生正常蛋白质，将光转换为视网膜中的电信号以恢复患者的视力丧失。
Luxturna使用天然存在的腺伴随病毒，该病毒已经使用重组DNA技术进行了修饰，作为将正常人RPE65基因递送至视网膜细胞以恢复视力的载体。
Luxturna的安全性和有效性建立在临床项目的进展中，共有41名年龄在4岁至44岁之间的患者参与了临床项目的实验。所有参与者都确认了双等位基因RPE65突变。 Luxturna疗效的主要证据是基于3期研究。参与试验的患者组与对照组相比，Luxturna在弱光下完成障碍过程的能力显著提高。 |
