2018年5月22日，星期二 新闻
杰克出生时患有与RPE65基因突变相关的视网膜色素变性。两个月前，他接受了一种新的FDA批准的基因疗法药物Luxturna的治疗 - 结果改变了他的生活。
“妈妈，这是有史以来最好的一天，”杰克说，当他注意到他可以在没有视觉辅助器具帮助的情况下第一次在教室里看到黑板上的字
3月，由Jason Comander领导的麻省眼耳医院团队。，遗传性视网膜疾病服务副主任，通过FDA首次批准的基因治疗遗传性视网膜疾病，创造了历史。他们的患者，13岁的杰克，自出生以来就有与RPE65基因突变相关的视网膜色素变性。这种退行性疾病导致杰克在晚上和他的周围视野中难以看清。一些患者在20或30岁时会失明。
上周，在手术两个月后，杰克回到麻省眼耳医院进行一些视力测试 - 结果非常好。
Jack和他的外科医生Jason Comander博士会面，讨论自从他于2018年3月20日进行基因治疗手术以来杰克视力的改进。
“真正令人惊讶的是，杰克的视力得到了巨大的改善，如果没有这种治疗，这将是不可能的，”Jason Comander博士说。
杰克现在晚上看到的视力是以前的的六倍，并且他可以读取尺寸缩小40％的精细印刷品。他的左眼视力从术前20/100提高到术后20/70。他在右眼的视力稳定在20/80。
“这些结果代表了基因疗法的效果有多好。它正在帮助我们的病人，“Jason Comander博士补充说。
杰克在麻省眼耳医院进行了一些测试，用于基因治疗手术后两个月的视力测试，以观察他的遗传性眼病，与RPE65基因突变相关的视网膜色素变性。
更关注生活
商业上称为“Luxturna”的开创性治疗已经对杰克的日常生活产生了重大影响。
“他真的是一个不同的孩子，”杰克的母亲珍妮特说。“他正在自己做作业。之前，他一直在挣扎，因为他看不见。许多我们认为他无法做到的事情，现在他能做到，这很棒。这就是我们真正想要的。“
特别是，杰克在夜间和照明较暗的地方（如电影院和餐厅）看到的效果更好。他现在可以在天黑后与朋友一起玩。“我晚上从来没有骑过自行车，现在我可以，”杰克说。
杰克的下一步是什么？
杰克将每几个月回到麻省眼耳医院进行后续检测。
这就是说 - Luxturna被设计为一次性疗法。我们希望这种治疗能持续到杰克的一生。
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