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眼外科新闻美国版2017年10月25日
如遗传性视网膜营养不良症等眼科疾病的基因治疗正在实际应用中向前发展，并在采取措施成为临床现实。
视网膜疾病基因治疗的未来是明亮的，很多基因治疗公司提供令人兴奋的可能性，一家私营生物技术公司Hemera Biosciences联合创始人Jay S. Duker博士告诉“眼科外科新闻”。
“基因治疗正在许多器官系统中进行测试，但由于几个原因，视网膜是身体中考虑基因治疗的最佳器官之一。首先，眼睛与免疫学观点相对隔离。这使得炎症不是一个问题。第二，视网膜的有序断层是有利的。第三，眼体积使得需要相对少量的材料来治疗眼睛。最后，我们在办公室对结构和功能进行了许多安全和容易的测试，以确定基因治疗的有效性。“他说。
在进行中的疗法
Hemera Biosciences正在开发通过基因治疗提供的抗补体治疗。 OSN 视网膜 / 玻璃体董事会成员Duker表示，其主要产品HMR59是一种基于AAV2的基因疗法，旨在办公环境进行眼内注射治疗晚期干性年龄相关性黄斑变性。这是对人类测试的第一种基因疗法治疗干性AMD。
他说，这种疗法可以诱导眼内细胞产生一种溶解形式的天然存在的膜攻击复合物蛋白质阻滞剂，“补体级联的最后一步”。
“HMR59治疗源自干性年龄相关性黄斑变性严重地图状萎缩眼睛的临床1b期剂量递增试验已经完全招募。秋季或初冬时应提供初步安全性结果。 HMR59的临床2期多中心安慰剂对照试验正处于晚期规划阶段。“Duker 说。
Duker还指出，Spark Therapeutics预计将获得FDA批准Luxturna（voretigene neparvovec），这是一种确认的等位基因RPE65介导的遗传性视网膜疾病的基因治疗方法。
Spark Therapeutics的管线还有两种额外的眼部基因疗法。High表示SPK-7001已被推进到开放标签，剂量递增的临床1/2期试验中，以评估视网膜下给药治疗无脉络膜症的安全性和初步疗效。该公司还正在研究用于治疗Leber遗传性视神经病变的临床前基因治疗。
应用遗传技术公司（AGTC）是一家开发治疗罕见肺和眼疾病基因治疗的上市公司，在临床试验中也有多种疗法。一个临床1/2期试验，将评估表达retinoschisin蛋白的重组腺相关病毒载体治疗X连锁视网膜劈裂症的安全性和有效性，根据该公司。
根据8月份的公司投资者介绍，AGTC报告截至3月31日，该公司现金和投资额为1.487亿美元，预计在6月30日结束时将达到1.35亿美元至1.4亿美元。这将使公司能够完成X连锁视网膜劈裂症和全色盲的临床1/2期试验招募和分析。
Duker说，眼科疾病的基因治疗是光明的，未来为视网膜疾病提供了一些令人振奋的进步。
“如上所述，我们将要很快拥有一种FDA批准的遗传性视网膜营养不良基因疗法。 随后其他突变修正将出现。 通过基因治疗的药物传送不会太落后。 未来将包括更多的视网膜营养病毒载体，允许更好的基因传送，以及一些非病毒载体，“他说。
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