上周，家住佛罗里达州的17岁的盖瑞·洛特幸运地被一项基因疗法选中参加临床试验。洛特在6个月前被发现患上了一种罕见的退行性眼病，这种病发展很快，会导致他终生失明。
基因疗法成“最后治愈机会”
洛特的病情让他没有时间再等待了。去年12月，他的视力第一次出现下降，今年1月就恶化到不能打棒球，到2月份甚至不能开车了。到医院检查后，他被诊断为莱伯遗传视神经疾病（LHON）。这种疾病非常罕见，全世界每5万人中才会有一例患病。负责这次试验的埃默里大学医学院眼科教授南希·纽曼表示，这种眼病目前并没有有效的治疗方法，这就是患者不怕风险仍期望被选中参与基因疗法临床试验的原因。
由基因视力生物公司（GenSight Biologics）开发的这一疗法，能够对引起洛特视力减退的特定基因变异进行精准修正，这给他恢复视力带来了最大希望。洛特的妈妈珍妮弗一直在追踪试验的相关进展，当获悉试验参与人员的最小年龄必须18岁时，珍妮弗不断给公司打电话和发电子邮件，请求公司微调这个年龄条件，因为洛特的年龄已经非常接近。洛特的朋友们也向美国食品和药物管理局（FDA）发出请愿书，请求FDA降低年龄限制，给洛特一个机会。
FDA规定，由于有些基因疗法会对未成年人没有发育完善的器官造成伤害，某种药物在招募青少年参与临床试验前，必须在***患者中检验其安全性。但在洛特家人和朋友的努力下，FDA本月特别批准基因视力生物公司将参与人员的年龄设置为15岁到18岁。这个特批也有科学依据，因为不管15岁还是20岁，莱伯遗传视神经疾病具有相同的生物学特性。
基因疗法临床试验条件严格
基因疗法是减缓或治愈遗传性疾病的新尝试，通过向引起疾病的变异位点引入新基因来治疗疾病。1999年，一位18岁的病人在参加一个基因疗法临床试验中不幸去世，基因疗法在美国的发展曾停滞数年。但现在，随着几个小型临床试验获得振奋人心的治疗效果，基因疗法再次复兴，为血友病、免疫功能失调和退行性眼病等患者带来了希望。尽管风险依然存在，一些患者仍期盼能幸运地被选中参加临床试验，对于他们来说，不参加病情会继续恶化，参加才有可能重新过上健康的生活。
但问题是，目前的基因疗法临床试验体系已经无法满足洛特这样病情紧急的患者。患者必须符合制药企业设计试验时设置的各种标准，包括参加人员的年龄和患病周期限制，不能满足条件的人就会被排除在外。
在一期和二期阶段，主要目的是验证药物的安全性，研究人员往往会选择那些发病时间较长的病例，将药物出错造成的风险降到最低。一旦进入三期临床试验，那些出现症状时间较短的病人才有机会参加，以便更好地检验药物有效性。但这种设计往往会缩小参与试验人员的范围。
洛特特别幸运，基因视力生物公司的两期临床试验都只招募最近一年出现症状的病人，而洛特发病才几个月，完全符合要求。许多和他得同一种病的患者却没有这个运气。
为病患与临床建立顺畅渠道
为了帮助病人参与基因疗法试验，美国一些组织开始帮助那些绝望的患者与基因疗法研究团队建立联系。
巴尔的摩的一家基金会提供了一个登记平台，病人可以上载他们的基因信息，一旦发现信息符合某些临床试验的要求，平台就会通知这些病人到试验组报到。基因试验小组也需要这种平台，他们的基因药物需要的基因变异特性，有可能只存在于数十个病人中。华盛顿一家退行性疾病联盟组织也在今年4月成立了专门委员会，指导病人如何参加基因疗法的临床试验。
随着基因疗法从概念走向实用，越来越多的病人从中受益，参与试验的需求也会越来越大。尽管相关疗法能否治好疾病，或是会带来副作用不得而知，但洛特似乎从不担心：“我别无选择，这是改善我病情的唯一机会。我只有17岁，还想更好地看看这个世界。” |
