2018年8月17日
伦敦和荷兰的研究人员已经证明了一种潜在的治疗分子（称为QR-110）能够帮助纠正与Leber先天性黑蒙10型（LCA10）中最常见的致病突变相关的缺陷。他们的研究结果发表在Molecular Therapy：Nucleic Acids杂志上。
LCA10是一种严重的、早发性遗传性视网膜疾病，与CEP290基因的遗传变化有关。该基因为构建一种蛋白质提供了指令，这种蛋白质对于光感受器细胞的光敏外段的形成和稳定至关重要。在60-90%的LCA10患者中发现的突变会导致在蛋白质构建过程中对遗传密码的错误编辑和解释，因此视网膜细胞最终会显著减少正常的、功能完全的CEP290蛋白的数量。
该研究小组，包括RP 抗盲基金会支持的研究员Mike Cheetham教授，设计了许多分子，称为反义寡核苷酸，旨在消除这种突变的影响，使基因编辑机制能够产生正确的蛋白质。他们发现QR-110分子在实现这一目标方面最有效，能够恢复LCA10患者细胞中正常CEP290蛋白的水平。在由LCA10患者干细胞制成的培养皿模型的视网膜中，这导致光感受器结构的改善。QR-110在定位突变方面也非常具体，不会影响遗传密码的其他部分。
研究人员确定QR-110在动物模型中具有良好的耐受性，达到视网膜的所有层并在眼睛中持续适当的时间，使其成为临床试验的有希望的候选者。它现在已进入人体临床试验阶段。
Cheetham教授说：“QR-110已经显示出治疗LCA10的明显潜力，我们现在需要进行临床试验，看看这是否反映在对患者的益处上。这种治疗方法可适用于许多其他遗传性视网膜疾病，因此这些结果是令人兴奋的。“
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