《参考消息》2015年7月10日刊
基因疗法或能治愈遗传性耳聋
【英国《新科学家》周刊网站7月8日报道】题：基因疗法使遗传性耳聋小鼠恢复听力。美国哈佛大学医学院研究院杰弗里.霍尔特率团队,首次使用基因疗法治愈遗传性耳聋。至少一半耳聋儿童是遗传导致的。人们已知有70多种基因会导致各种情况的遗传性耳聋，但霍尔特决定专注于一种叫TMC1的基因，这种基因占致聋情况的4%到8%。TMC1基因组成了内耳微绒毛上的小通道，当声波传入微绒毛开始工作时，这些通道会张开，这些微绒毛在张开过程中会将电子信号从内耳传向大脑。如基因发生突变，这一过程无法正常运行，便会导致耳聋。为了解决该问题，霍尔特和同事们在无害的腺伴随病毒1中注入了这一缺陷基因的修正版本。随后，他们向有TMC1基因突变的小鼠内耳注入了1毫升含有数百万份腺伴随病毒的溶液。对受治小鼠的内耳检查表明，这些基因运行良好，在微绒毛受到人工颤动时可以传输电子信号。而且，通过使用电极，该团队检测到了大脑区域中存在与处理声音信号有关的脑电波—这在没有接受治疗的小鼠脑中是不存在的。英国“防止听力减退”研究基金会的拉尔夫.霍姆说：“这些新的研究发现令人鼓舞，开启了基因疗法的大门，为那些有特定遗传性耳聋的人群带来了希望。”
霍尔特的研究团队检验了两组受治小鼠的治疗结果，其中一组小鼠完全丧失TMC1基因，模拟的是导致婴幼儿时期耳聋的常见基因突变情况；而另一组小鼠TMC1基因发生的其他突变是导致***耳聋的原因。科研人员发现，基因疗法对婴幼儿时期耳聋的情况最有效。但在其他情况下也有望取得疗效。霍尔特正在努力改进疗效。腺伴随病毒可以让基因进入90%的内耳毛细胞，但只能进入10%的外耳毛细胞。而外耳细胞对调节声音大小有重要作用。该研究团队还希望了解这种疗法的效果是否会随着时间消逝，是否需要后续治疗。“我们发现在小鼠身上疗效可以维持数月，但我们希望效果能够维持一生。”霍尔特说，“如果一切进展顺利，我们也许会在5到10年内进行临床试验。”霍尔特表示，这种疗法甚至可以同时治疗遗传性耳聋和失明，因为TMC1的一些突变通过尤希尔氏 同时引发耳聋和失明。“TMC1部分参与了向大脑传输信号的动力感觉过程，因而也可以影响视网膜中的光受体。” |
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