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2017年11月16日
2016年初，一名妇女前往达拉斯的一家诊所将基因改造的腺相关病毒注射到眼内。由于退行性疾病视网膜色素变性，该女性失明，并且该病毒携带了一种称为光敏通道蛋白channelrhodopsin的光敏藻类蛋白的基因。目的是诱导她的视网膜神经节细胞-通常只在检测视觉输入的细胞的下游-制造光敏通道蛋白并变得对光敏感，给她一个基本的视觉感受。
该患者被认为是世界上第一个接受基于光遗传学的疗法，即使用基因修饰和光刺激来精确控制细胞行为的原理。这项技术使研究人员能够方便的打开或关闭特定细胞中的某些基因的活性，并且已经成为生物学研究的福音。其精细的可调性也使其成为那些寻求更有效的治疗失明和其他疾病的一个有吸引力的工具。
韦恩州立大学视觉研究员潘卓华说：“我相信恢复视力可能是光遗传学最有前景的应用之一。“潘在另外一个小组2003年的论文中第一次了解了光敏通道蛋白channelrhodopsin，不久之后，他的实验室开始研究将它们用于视力恢复。
这个想法是基因疗法的一个新的转折，基因疗法通常旨在取代患者自己的缺陷型基因。光遗传学基因疗法改为使用来自完全不同种类的蛋白质作为解决方法。在这种情况下，对于退化性疾病如视网膜色素变性的人，视网膜的天然光敏细胞死亡，潘认为这些光敏细胞可以绕过，如果帮助传递视网膜信号到大脑的视网膜神经节细胞本身就是光敏感的。
2006年，他和他的合作者发表了一项研究，显示该策略在小鼠模型中起作用;动物使用内层视网膜细胞中一种蓝色光敏感的光敏通道蛋白实现目标，视网膜细胞开始将光信号传递到视皮层。
潘和他的大学后来将这项技术授权给一家创业公司，现在是Allergan公司的一部分，在达拉斯进行临床1期试验。到目前为止，试验参与者的数量是“个位数”，Allergan的首席研发官David Nicholson说，他们已经接受了低剂量的病毒治疗。他说，虽然这个试验的主要目的是评估安全性，但“有迹象表明，完全失明的人现在可以检测到光。”例如，患者已经报告感觉到窗户位于房间的哪个位置。近两年来，迄今尚未出现安全问题，随着下一批患者参加试验，公司计划增加剂量。
认为光遗传学是视力恢复疗法的天然选择，潘和Allergan公司并不孤独。本月，美国和法国的一组研究人员在“分子疗法”中报道说，将一种效率更高的启动子与一个光敏通道蛋白基因结合起来，激发了足够的蛋白质产生，以安全强度的光能够刺激猕猴的神经节细胞，一次注射后效果至少持续六个月。更重要的是，这种治疗没有刺激足够强的免疫反应来伤害眼睛。
巴黎视觉研究所的视网膜研究人员和该研究的联合作者Jens Duebel指出：“如果使用光遗传学方法，你就可以用病毒一次性注射，然后视蛋白在动物的整个生命过程中停留在细胞内。”部分是因为视网膜神经节细胞不会转变作用。
Duebel的同事，巴黎视觉研究所的基因治疗研究人员Deniz Dalkara说，该小组正在继续努力改善这个疗法，例如使用定向进化技术来产生效率更高的病毒衣壳来传递光敏通道蛋白基因。
部分借鉴巴黎视觉研究所的工作，由分子治疗研究的一些合作者创立的，位于巴黎的GenSight Biologics公司，计划在2018年开始光遗传学治疗视网膜色素变性的临床试验。 不像Allergan公司的试验，GenSight公司首席执行官Bernard Gilly说，因为过度的蓝光会损伤视网膜，GenSight计划使用改良的光敏通道蛋白来响应红光而不是蓝光。 他说，该公司还在开发护目镜，用于增强环境光线，并将其转化为患者的红色波长。
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