2017 11 15
ProQR这家荷兰的生物科技公司，开始对参与第1/2期临床试验的第一位病人给与QR-110治疗。这种治疗针对因具有CEP290基因的p.Cys998X突变而患有leber先天黑蒙10（LCA10）的病人。估计这个突变在西方国家影响到大约2000人。
第1/2期临床试验将由具有此突变的六名儿童和六名***参加。参与者的一只眼睛将在一年内每三个月接受一次剂量。给药方式是通过玻璃体注射。
公司计划分别在2018和2019年报道6个月和12个月的研究结果。本次临床试验在费城宾夕法尼亚大学的Scheie眼科研究所、爱荷华市的爱荷华大学以及比利时的根特大学医院进行。
作为反义寡核苷酸（AON），药物QR-110就像是“基因胶带”可以修复基因突变。不同于基因替代治疗用整个基因拷贝替换缺陷基因，AONs修正的是病人的信使RNA上的突变，信使RNA可以将基因信息表达为蛋白产物。AONs对于那些超过基因替代系统中使用的病毒运载能力的较大的视网膜致病基因是有利的，比如CEP290和USH2A。
“我们非常激动看到这项临床试验能够落地”，抗盲协会的首席研究员Stephen Rose博士说，“ProQR开创性的治疗方法为那些正在遭受毁灭性视力损失的人挽救和恢复视力带来了希望。”ProQR同时致力于尤氏综合征2A型（USH2A）和Stargardt病的临床试验。两个针对USH2A的治疗分别修复c.7595-2144A>G突变和基因13号外显子区域的突变。
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