2018 12 13
GenSight Biologics在一份新闻稿中宣布，用于Leber遗传性视神经病变的GS010在3期临床试验中证明了生活质量的改善。
3期REVERSE试验评估了37例LHON患者单次玻璃体内注射GS010（rAAV2 / 2-ND4）的安全性和有效性。
每个受试者都完成了国家眼科研究所视觉功能问卷-25，该问卷测量了患者对其日常活动能力的感知，这些活动需要高度敏锐的视力
试验中的患者报告了48周后近距离活动，远距离活动，视力特异性依赖性和综合评分的改善，持续72周。
“看到NEI VFQ-25证实了GS010已经证实的效果：视网膜神经节细胞及其轴突的相对保护以及视觉功能的改善，令人振奋和兴奋，”该问卷测量了患者对其日常活动能力的感知，这些活动需要高度敏锐的视，GenSight Biologics联合创始人兼首席执行官在发布会上说。“这告诉我们，我们的研究人员获得的临床测量结果使患者感觉他们在日常活动中能够更好地发挥作用。”
该发布说，受试者将在96周后再次接受评估。
LHON是一种由于编码线粒体中名为NADH脱氢酶蛋白的基因出现突变而导致的遗传性眼科疾病。虽然基因突变出现在身体内所有细胞中，但是LHON的症状主要表现在视网膜神经节细胞（RGC）上。基因突变会导致RGC中的线粒体功能失常，RGC不再能够将视觉信号传送到大脑中，导致患者失明。95%的LHON患者携带的基因突变出现在ND1， ND4和ND6基因上，而ND4基因突变是导致大多数LHON病例的原因，占欧美患者的70%和亚洲患者的80-85%。
GenSight公司开发的GS010是一种针对携带ND4基因突变的LHON患者的基因疗法。它使用AAV2病毒载体，携带正常的人类线粒体ND4基因。而且AAV2载体携带的ND4基因带有特定线粒体靶向序列（MTS），让mRNA能够被运送到线粒体表面的核糖体中，从而促进蛋白在线粒体中的表达和递送。这一基因疗法的目标是在患者接受一次治疗之后，能够长期改善视力，甚至成为治愈性疗法
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