2018 11 28
美国纽约州布法罗市 - 布法罗大学眼科研究员获得了美国国立卫生研究院国家眼科研究所提供的220万美元赠款，以更好地了解导致儿童罕见性失明的原因。
授予的目的是利用新创建的动物模型来更好地理解并最终治疗一种称为常染色体隐性视网膜色素变性（arRP）的遗传性，进行性和不可逆性的人类致盲性疾病。它从夜间视力丧失开始，最终进展为完全失明。
该项拨款授予了纽约州立大学杰出教授Steven J. Fliesler博士，Meyer H. Riwchun教授，UB的雅各布医学和生物医学科学院眼科学系副主席兼研究主任，他和他的合作伙伴 - 主要研究员，Steven J. Pittler博士，阿拉巴马大学伯明翰分校视光学教授，视觉科学研究中心主任。
他们的研究针对的是一种特殊类型的疾病，称为RP59，它在儿童时期发病比其他类型基因更常见发病更早
“与其他形式的RP一样，视网膜的视杆感光细胞，使我们能够看到昏暗的光线和没有颜色的东西，恶化和死亡，而检测颜色并用于视敏度的视锥光感受器通常不受影响，直到后来在疾病过程中，“Fliesler解释道。
“我们是第一个开发这种人类遗传疾病的可行且有用的哺乳动物基因'敲除'模型的实验室，”Fliesler说，他也是UB生物化学和神经科学研究生课程的教授，也是一项研究。退伍军人事务西部纽约医疗保健系统的职业科学家。
发现于2011年，RP59的基因缺陷涉及DHDDS基因的突变，DHDDS是合成称为dolichol的必需脂质样分子所需的关键酶。
“我们的研究将集中于阐明RP59病理学的分子机制，通过选择性地删除视网膜中特定细胞类型的DHDDS基因，并检查其对视网膜结构和功能的影响。”Fliesler说。“随后，利用从我们的研究中获得的知识，我们希望开发一种有效的基因疗法来治愈或预防这种疾病。”
作为视网膜中脂质（特别是胆固醇）代谢的专家，Fliesler已经被NIH资助了30多年，开展了与胆固醇合成缺陷相关的视网膜功能障碍和退化的开创性研究，如Smith-Lemli-Opitz综合征，罕见的，往往是致命的出生缺陷。Fliesler还与其他机构的同事合作开发新的基因治疗应用，以治疗可能导致无法治愈的失明的其他遗传性眼病。
http://www.buffalo.edu/news/releases/2018/11/036.html |
