2018 10 08
本周的“ 自然医学”杂志报道了世界上第一个关于遗传失明原因的基因治疗试验的阳性结果，称为无脉络莫症。
该试验涉及14名患者，他们在眼睛背部注射了一种含有缺失基因的病毒，并于2011年在牛津大学医院眼科开始。到研究结束时，整个患者组的视力显着增加。j
此外，在接受治疗且没有任何并发症的12名患者中，在他们的治疗眼中100%改善或维持视力，在最后一次随访中持续长达5年。在此期间，作为对照的未治疗眼只有25%保持视力。基因疗法治疗通常具有良好的耐受性，并且没有明显的安全性问题。
领导该试验的眼科医生Robert MacLaren教授说：
“我们看到的视力改善的早期结果并且持续跟踪这些患者在几个基因治疗患者中已经持续了5年多。治疗效果对他们的生活产生了很大的影响。“
牛津研究的成功引发了一项更大规模的国际基因治疗试验，涉及欧盟和北美九个国家的100多名患者。它现在由Nightstar Therapeutics领导，这是一家由牛津大学和Syncona公司建立的基因疗法衍生公司，旨在进一步开展治疗。如果成功，则后续试验可能导致基因疗法治疗得到全球相关监管机构的正式批准。
总体基因疗法是一种新的治疗方法，目前正在针对多种疾病的几项试验中开发。基因治疗的概念是在DNA水平上改变或纠正遗传性疾病，如果成功，单一治疗可能会产生终身影响。这些早期结果支持这样的观点，即单个基因校正可以对视网膜神经细胞产生长期有益作用，以防止失明。
无脉络膜症是一系列遗传性眼病中的一种疾病，有时被称为“色素性视网膜炎”，现在已成为年轻人无法治愈的最常见失明原因。上个月，欧洲***管理局正式批准了针对不同眼病的首次基因疗法治疗。专家预测，其他目前无法治愈的疾病可能会随之而来，并将在未来几年批准基因治疗。
战斗视力研究，政策和创新部主任Neil Ebenezer博士说：“所有的研究突破都是站在别人的肩膀上。我们的使命是资助可以阻止视力丧失的研究，我们很高兴能够成为这一突破的一部分，这将为未来带来巨大的利益。这项技术可以改变我们治疗疾病的方式，并且可以广泛适用于其他各种疾病。“
Syncona首席投资官Chris Hollowood评论说：” 自然医学出版的第一个choroideremia基因治疗试验结果是罗伯特·麦克拉伦教授和团队对工作的大力支持以及早期结果的验证，这些结果鼓励Syncona与罗伯特合作创建并建立了Nightstar。从那以后，Nightstar将治疗推进到关键的3期试验。我们期待继续支持Robert和Nightstar，因为我们正在努力为患者提供转化疗法。“
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