2018年9月5日
荷兰生物科技公司ProQR报道称，在QR-110临床试验的1/2阶段，患者的视力得到了改善。CEP290基因中的Cys998X突变。据估计，这种突变影响了西方世界大约2000人。
该公司报告称，在试验中，60%的受试者表现出视力和行走能力的改善。这种治疗对病人也是安全的。
由于这一令人鼓舞的中期结果，ProQR已经结束了1/2阶段的试验，并计划将治疗转入2/3阶段的临床试验。10人在1/2阶段的研究中接受治疗。
中期分析的结果于2018年9月5日在爱尔兰基拉尼举行的2018年视网膜变性大会上由首席研究员、宾夕法尼亚大学谢伊眼科研究所眼科研究教授Artur Cideciyan博士提交。
美国抗盲基金会已与ProQR合作，为Usher综合征2A型(USH2A)患者开发一种视网膜疗法，该疗法是由USH2A基因的13号外显子突变引起的。FFB将在里程碑式的基金中投资750万美元，以推进治疗，即QR-421a。
ProQR的试验结果对LCA10患者来说是个好消息。此外，研究中观察到的安全和视力改善提供了强有力的证据，证明ProQR的治疗方法反义寡核苷酸是挽救和恢复视网膜疾病患者视力的有效方法。“ProQR对QR-110的研究结果具有开创性，因为这是这种治疗方法首次改善视网膜疾病患者的视力。”
ProQR的LCA10疗法是一种反义寡核苷酸(AON)，它的工作原理类似于“基因磁带”来修复突变。与基因替代疗法不同的是，在这种疗法中，完整基因的副本被传递到患者的信使RNA中，以取代有缺陷的副本。当大的视网膜疾病基因(如CEP290或USH2A)超过病毒基因替代传递系统的能力时，AONs可能是有利的。
LCA10期1/2试验的患者每三个月接受一次玻璃体内注射QR-110一次。试验在三个中心进行:爱荷华大学，爱荷华市;费城宾夕法尼亚大学谢伊眼科研究所;还有比利时根特大学医院。
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