2024年7月9日
目前，美国食品和药物管理局仅批准了一种治疗遗传性视网膜疾病的疗法，而数十种视网膜色素变性 (RP) 基因尚无治疗方法。
在美国抗盲基金会新发放的三年期 150 万美元资助下，凯斯西储大学医学院眼科学和视觉科学副教授Shigemi Matsuyama将测试一种可能具有突破性的口服药物，这种药物可能可以治疗多种 RP 疾病表形，无论其潜在的基因突变如何。
松山说：“我们相信，无论潜在的基因突变如何，它都可以作为预防RP患者失明的口服药物的基础。”
疾病......和有希望的科学
当视网膜中对光有反应的细胞（称为光感受器）死亡时，RP 就会导致失明。
在 2017-20 年由抗盲基金会资助的一项药物发现项目中，松山和他的研究团队开发了一系列新型口服活性细胞死亡抑制剂，称为细胞保护小分子化合物 (CPSC)，其作用是阻断 Bax（一种导致细胞死亡的蛋白质）的激活。他们的先导化合物在四种患有遗传性视网膜疾病的小鼠模型中防止了视网膜细胞死亡和视力丧失。
拟议的研究包括毒理学评估和药物配方测试（口服药物和眼药水），旨在将该技术推进到美国食品和药物管理局 (FDA) 监管的临床试验。
松山表示：“我们的主要目标是为患有失明恐惧症的 RP 患者提供基于 CPSC 的治疗方法。”
Bax诱导的细胞死亡也是各种神经退行性疾病的主要原因，包括青光眼、缺血再灌注损伤、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和阿尔茨海默病。
他说：“因此，我们的 Bax 抑制疗法具有巨大的扩展应用潜力。”
抗盲基金会临床前转化研究高级总监 Chad Jackson 说道：“基金会很荣幸能够支持 Shigemi Matsuyama 博士的研究，通过这个奖项，我们将继续致力于推动科学发现，这些发现有可能为患有遗传性视网膜疾病的人提供切实的解决方案。”
关于抗盲基金会
该基金会致力于 治疗和治愈由一系列致盲视网膜疾病引起的失明，包括：RP、黄斑变性和 Usher 综合征。
https://thedaily.case.edu/case-w ... ed-retinal-disease/ |
