2014年7月31日 - 基金会资助的研究人员在Radboud大学医学中心在荷兰发现，在基因突变POC1B会导致锥体营养不良症（COD）和锥杆细胞营养不良（CRD）。这些视网膜退化性疾病的特点是中央视力逐渐丧失，与CRD还导致周边视力丧失。在POC1B有害的缺陷的发现将帮助科学家诊断更多的病人，并确定视力节约治疗的目标。这项研究的结果发表在人类遗传学的美国杂志。
研究人员利用全外显子组测序（WES）来搜索受影响的家庭的致病基因。国家的最先进的方法包括针对外显子组，在一个人的DNA最有可能藏匿的有害突变的区域。的外显子组包含用于制造蛋白质必需的细胞，包括那些在视网膜的健康和功能的代码。
超过三十亿个“字母”构成了一个人的DNA。的外显子组是那些信的只有1.5％，提供了一个相对狭窄的目标，找到基因缺陷。最终，来自Radboud科学家发现POC1B突变的三个兄弟姐妹从土耳其族和荷兰的个体。
此前WES四年前问世，研究，寻找新的，致病基因了相当多的时间，更频繁地失败，并需要较大的受影响的个人和家庭的数字。
“先进的基因测序技术正在大大加快了新的视网膜疾病基因的发现，”斯蒂芬·罗斯博士，首席研究官基金会战斗失明说。 “每一个新的发现又增加了一块大的视网膜疾病难题和使我们更接近的治疗方法。”超过24家的基因已与COD和CRD。
研究者通过其发展过程中的斑马鱼转基因关闭更多地了解POC1B在视网膜的作用。所得到的鱼有更短的比正常的光感受器，并没有一个视觉刺激做出反应。
“这种进步不会有可能没有合作的专家从不同的领域 - 包括遗传学，细胞生物学和斑马鱼模型 - 识别和确认这些视觉障碍的罕见原因，”弗朗斯Cremers，博士，从事基因研究人员说，在研究中。 Anneke书房霍兰德博士和苏珊Roosing也参与了基因研究。罗纳德Roepman博士和Ideke拉默斯在细胞生物学提供了专门知识。埃里克·德Vrieze博士和欧文·范Wijk，博士，进行了斑马鱼的研究。
化学需氧量，CRD等影响锥等视网膜退化可能是视力特别困难，因为视锥细胞是感光器，让人们阅读，识别人脸，开车，看在光线条件。棒提供夜间及周边视力。
在POC1B突变可导致病情的常染色体隐性遗传方式，这意味着它是从父母谁携带疾病，但不影响继承。他们的孩子有一个中四的机会获得的条件。
FFB提供了近180万美元的遗传，影像和蛋白质的研究经费在Radboud大学。
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