眼睛是人体最重要的感觉器官之一，视觉损伤严重影响人的生活质量，眼遗传病特别是视网膜遗传病是造成不可逆性视觉损伤的重要原因之一。虽然越来越多的眼病发现和遗传因素有关， 但遗传性眼病的致病原因比较复杂，可能是单纯的一种遗传因素引起的，也可能是多种遗传因素引起的，还可能和环境因素有关，即环境和遗传因素共同造成的。所以仅仅依靠临床检查是不能做出准确判断的，需要通过遗传检测才能明确是否为单一的遗传因素致病，这也是目前基因疗法的主要治疗目标。另外，了解遗传方式可以避免某些遗传病的发生或进行及时干预，对优生优育也有帮助。
眼遗传病以前尚未有可靠的临床治疗方法，而随着分子遗传学的进步，美欧等发达国家和地区已经开展多种针对单一基因突变造成的视网膜遗传病的基因治疗临床试验，美国佛罗里达大学眼科庞继景教授就是这个领域重要的开拓者之一。在过去的十几年里，庞教授科研团队一直走在视网膜疾病基因治疗领域的前沿。庞教授不但是世界上首个视网膜遗传病基因治疗临床试验的全程参与者，在视网膜遗传病的遗传咨询方面也具有丰富的经验。庞教授在中国成长，并从事过多年眼科临床工作，自2004年以来一直在国内进行眼科基因治疗的推广工作。庞教授2017年7月回国就职厦门眼科中心，开始以厦门眼科中心为平台和国内外权威机构合作，从收集遗传诊断明确的病人开始逐步在国内开展视网膜遗传病的基因治疗临床试验。
遗传检测是明确眼病致病原因的重要方法，在遗传诊断基础上的遗传咨询，也就是对患者遗传临床状况的全面评估更是进行相应基因治疗的基础和前提。到2017年， 已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，包括：雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突变引起）、无脉络膜症（REP1基因突变引起）、视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传 （MERTK基因突变引起）、青少年黄斑变性（ABCA4基因突变引起）、视网膜劈裂症（RS1基因突变引起）、雷伯遗传性视神经病变（ND4基因突变引起）、尤塞氏综合症1B亚型 （MYO7A基因突变引起）、全色盲1型（CNGB3基因突变引起）、全色盲2型（CNGA3基因突变引起）、视网膜色素变性中的一种性连锁遗传（RPGR基因突变引起）。尤其是由RPE65基因突变引起的雷柏氏先天性黑曚2型在美国已经完成临床3期试验并取得良好结果，有望很快获准进入临床应用。
我们希望已明确由上述突变基因，特别是由RPE65突变致病的患者，应在提前预约的前提下，携带全部临床资料和遗传检测结果，尽快来厦门眼科中心每周三上午的遗传门诊，进行相应的遗传咨询，以确定患者疾病的进展程度，评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法， 疗效及预后，以及必要时的遗传检测结果再确认。然后根据病人的不同情况，在追踪病人疾病发展轨迹的同时，将不同病人编入不同观察小组， 利用国内外合作，为尽快开展相应的临床试验及治疗做好准备。
如果患者目前还没有明确的遗传诊断，请在预约的基础上尽快和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测及各项临床检查。庞教授每周三上午8-12点出诊，患者周三及周四进行相应遗传及临床检查。待确认相应致病原因后，再和庞教授预约进行相应的遗传咨询。遗传检测和遗传咨询需提前至少一周进行预约，建议提前至少四周进行预约。
附庞继景教授简历
1982-1988年于中国医科大学68期英语医学班学习。毕业后在中国医科大学附属第二医院眼科从事医疗，教学和科研工作。1994年在著名小儿眼科专家日本眼科学会理事长丸尾敏夫教授指导下在日本帝京大学病院眼科临床研修1年。95年初考入东京医科齿科大学眼科学博士课程，师从高度近视及视网膜变性研究领域世界知名专家所敬教授。并于1999年初获医学博士称号。随后赴美国奥克兰大学眼科研究所，在所长Dr. Janet Blanks实验室从事博士后工作。研究不同病毒载体介导的基因在小鼠视网膜的表达。2002年转入美国佛罗里达大学任眼科助教授（研究系）。主要通过研究和人类视网膜疾病具有共同致病基因的小鼠动物模型来探讨基因疗法治疗人类视网膜疾病的可行性。2009年起任美国佛罗里达大学眼科研究系副教授。2014年晋升为正教授。2017年7月加盟厦门眼科中心，任厦门眼科中心眼科研究所常务副所长。
多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员，也是视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者之一。曾任北京大学人民医院，协和医科大学，中山眼科中心，复旦大学，温州医科大学，南京医科大学，沈阳市第四人民医院和辽宁何氏医学院科客座教授，特聘教授或高级访问学者。有七十多篇有关基因治疗的文章发表在眼科及基因治疗的主流杂志。曾获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖（Emory University, 2003），及包括以Robert P. Burns 博士 （密苏里大学，2005）命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖。目前担任国内外多家眼科，基因治疗，病毒及遗传专业杂志编委或审稿人。现任中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长。 |
