基因治疗，就是用正常基因来取代有缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。当然，这一方法实际操作起来显然没那么简单。好在经过科研人员多年的努力，利用基因疗法来治疗遗传性疾病有望成为现实。
在本周二举行的麻省理工 Emtech 大会上，基因治疗公司 Spark Therapeutics 联合创始人凯瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他们将在明年推出第一款基因治疗产品：SPK-RPE65。
SPK-RPE65 将用于治疗眼部基因突变导致的失明。目前，还没有任何药物可以治疗这些被称之为遗传性视网膜营养不良的疾病。
据 MIT Technology Review 报道，Spark 是第二家向美国食品和药物管理局（FDA）提交此类治疗应用申请的公司，但它可能是第一家进入基因治疗市场的公司。
长久以来，基因治疗在临床方面不断遭遇失败，1999 年的一次实验治疗甚至导致患者出现并发症而死亡。海伊表示以前那些失败的案例，部分是由于动物模型没有充分暴露基因治疗的潜在故障所致。
而 Spark 在临床实验中已经通过 SPK-RPE65 解决了这些问题。本周，该公司在美国眼科学会年会上展示了第三阶段的临床实验数据： 29 名几乎失明的患者在接受治疗后，有 27 人在一年后视力得到了提高，无人因为治疗出现严重不良反应。
海伊介绍说，治疗过程需要对患者在麻醉状态下进行 45 分钟的外科手术，术后 30 天内即可观察到视力变化。
Spark 计划在 2017 年年底完成在 FDA 的申请。在欧洲，Strimvelis 和 Glybera 两种基因疗法已经获得批准。但 Glybera 的制造商 UniQure 2015 年在 FDA 的申请却被驳回，被要求进行额外的临床试验以证明其治疗的有效性。
Spark 于 2007 年便开始了SPK-RPE65 的相关测试，并收购了一家在基因治疗实验方面有先进且安全方案的公司。与此同时，Spark 也在开展血友病基因治疗研究，目前该项目已经取得了令人颇为乐观的结果。
然而，Spark 却回避了一个重要问题——治疗费用。虽然 Spark 并未提及，但可以预计的是，一定不会便宜。以 uniQure 的 Glybera 疗法为例，脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）患者需要支付的费用高达 100 万美元。 |
