今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和***患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
“今日的批准标志着基因疗法领域的又一个‘第一次’，它不但有着全新作用机理，而且还将基因疗法应用到了癌症之外，治疗视力下降。这个里程碑进一步强调了这一突破性方法有望治疗广泛疾病的潜力。几十年来的研究努力在今年为罹患严重和罕见疾病的患者带来了3款基因疗法。我相信基因疗法会成为治疗的主流，甚至有望治愈许多最为严重和棘手的疾病。”美国FDA局长Scott Gottlieb博士在官方通告中对其有高度评价。
今日获批的Luxturna有望治疗一类叫做遗传性视网膜营养不良（hereditary retinal dystrophies）的遗传病。在人体内，超过220条基因里的突变，都可能会导致疾病出现，并最终使患者出现进展性的视觉下降。其中，由RPE65基因等位突变引起的疾病在美国大约影响了1000到2000人。在人体内，RPE65基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因此，基因突变引起的RPE65酶水平下降或缺失会让患者的视力受损，最终导致失明。 |
