2016-09-28 健康报（原作者） WIFI行动小组
9月23日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的2016年第五届中国罕见病高峰论坛在杭州隆重开幕。在大会现场，来自政府、医学行业、医药企业、基金会等不同领域的数十位专家、学者，以及病友组织代表、患者及家属、社会爱心人士、媒体朋友共计两百多人出席本次大会。
本次大会就“基因检测行业规范及临床应用”、“罕见病医保实践及谈判机制”、“基因检测最终是否能代替临床诊断”、“中国罕见病诊治新进展”、“孤儿药研发及市场准入”、“罕见病利益方的合作”、“患者组织的作用”多个议题展开相关讨论。
罕见病小常识
中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病已近7000种。
罕见病因其发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。
目前现状
中国已有超过1600万的罕见病患者，每年新出生罕见病患者超过20万，中国地域辽阔、医疗资源严重不平衡，再加上罕见病在临床的知晓度很低，能够得到明确诊断的患者不到40%，中国患者平均确诊需要5年，平均诊断成本大于5万，
因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，诊断率低、极易造成误诊或诊断周期延长。
科研普遍存在投入少、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，给患者就医带来困难。
改变发生
浙江省人力社保厅发布，从2016年1月1日开始，我省将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围。
浙江省初步建立了罕见病保障机制，首次明确了财政对保障费予以托底，大大提高了罕见病医疗保障政策的支持力度。比如，一名戈谢病患者一年的服药费在100万元左右，按分段包干，大病保险阶段可报销45万元；民政部门的医疗救助可支付8万元；剩下的费用在民政部门认定其符合医疗救助条件后，还可享受专项救助。
上海卫计委发布《上海市主要罕见病名录（2016年版）》，部分地方政府已经开始制定诊疗规范，对有明确的诊断技术方法、具有一定疗效的干预措施的罕见病种，总结推广。
尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。
展望未来
国家在制度层面，探索出一条积极有效的方案，最关键的就是"以患者为中心"设计出一套具有创新激励的制度体系。
罕见病相关利益方相互合作，共同努力，推动罕见病事业的发展，在罕见病的研究、诊断、治疗、药物研发及市场准入、医疗保障等方面都取得更大发展，惠及广大的罕见病群体。
罕见病议题的普及，使整个社会对罕见病有更多的了解，营造宽松，包容，和谐的氛围，给罕见病人自由的成长空间。
题外话：对于罕见病种类，看文的你知道几种呢？来看下下面的名录列表吧，里面有没有你熟悉或者是听过的呢
中国罕见病参考名录列表
中文名称 英文名称
1 苯丙酮尿症 Phenylketonuria(PKU)
2 肝豆状核变性 Wilsondisease(WD)
3 杜氏肌营养不良症 Duchennemusculardystrophy(DMD)
4 糖原累积病 Glycogenstoragedisease(GSD)
5 粘多糖贮积症 Mucopolysaccharidosis(MPS)
6 范可尼贫血 Fanconianemia(FA)
7 血友病 Hemophilia
8 戈谢病 Gaucherdisease(GD)
9 先天性肾上腺皮质增生症 Congenitaladrenalhyperplasia(CAH)
10 原发性肉碱缺乏症 Primarycarnitinedeficiency(PCD)
11 甲基丙二酸血症 Methylmalonicacademia(MA)
12 大疱性表皮松解症 Epidermolysisbullosa(EB)
13 遗传性进行性肾炎
（Alport综合征） Alportsyndrome
14 马凡综合征 Marfansyndrome
15 亨廷顿舞蹈症 Huntington?disease(HD)
16 脊髓性肌萎缩症 Spinalmuscularatrophy(SMA)
17 半乳糖血症 Galactosemia
18 脊髓小脑性共济失调 Spinocerebellarataxia(SCA)
19 先天性高胰岛素性低血糖血症 Familialhyperinsulinemichypoglycemia(HHF)
20 成骨不全症（脆骨病） Osteogenesisimperfecta(OI)
21 常染色体隐性多囊肾病 Autosomalrecessivepolycystickidneydisease(ARPKD)
22 软骨发育不全 Achondroplasia
23 脊髓延髓肌肉萎缩症
(肯尼迪氏症) Spinalandbulbarmuscularatrophy(Kennedydisease)
24 枫糖尿症 Maplesyrupurinedisease(MSUD)
25 尿素循环障碍 Ureacycledisorder
26 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott-Aldrichsyndrome(WAS)
27 白化病 Albinism
28 结节性硬化症 Tuberoussclerosiscomplex(TSC)
29 法布雷病 Fabrydisease
30 雷特综合征 Rettsyndrome
31 普拉德-威利综合征
（小胖威利综合征） Prader-Willisyndrome(PWS)
32 威廉姆斯综合征 Williamssyndrome(WS)
33 小儿X连锁无丙种球蛋白血症 X-linkedagammaglobulinemia(XLA)
34 神经纤维瘤 Neurofibromatosis(NF)
35 异戊酸血症 Isovalericacidemia(IVA)
36 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolasedeficiency
37 阵发性睡眠性血红蛋白尿症 Paroxysmalnocturnalhemoglobinuria(PNH）
38 肢带型肌营养不良 Limb-girdlemusculardystrophy(LGMD)
39 尼曼-匹克氏病 Niemann-Pickdisease(NPD)
40 戊二酸血症 Glutaricacademia(GA)
41 重症联合免疫缺陷 Severecombinedimmunodeficiency(SCID)
42 酪氨酸血症 Tyrosinemia
43 多发性硬化 MultipleSclerosis(MS)
44 脂肪酸氧化作用缺陷 Fattyacidoxidationdefect
45 家族性痉挛性截瘫 Hereditaryspasticparaplegia(HSP)
46 X连锁肾上腺脑白质营养不良 X-linkedadrenoleukodystrophy(XLD)
47 努南综合征 Noonansyndrome(NS)
48 瓜氨酸血症 Citrullinemia
49 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 Mediumchainacyl-CoAdehydrogenasedeficiency(MCADD)
50 特发性肺动脉高压 PrimaryPulmonaryHypertension(PPH)
51 肌萎缩侧索硬化症 Amyotrophiclateralsclerosis(ALS)
52 视网膜色素变性症 Retinitispigmentosa(RP)
53 佩梅病 Pelizaeus-Merzbacherdisease(PMD)
54 腓骨肌萎缩症 Charcot-Marie-Toothdisease(CMT)
55 白塞病 Beh?etdisease
56 克罗恩病 Crohn'sdisease
57 热纳综合征 AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeunesyndrome)
58 淋巴管肌瘤病 Lymphangioleiomyomatosis(LAM)
59 肢端肥大症 Acromegaly
60 早发性帕金森病 Early-onsetParkinsondisease
61 多发性骨髓瘤 Multiplemyeloma
62 掌跖角化症 Palmoplantarkeratoderma
63 生物素酶缺乏症 Biotinidasedeficiency
64 原发性慢性肉芽肿病 Chronicprimarygranulomatousdisease
65 先天性角化不良 Dyskeratosiscongenita
66 丙酸血症 Propionicacademia
67 四氢生物蝶呤缺乏症 Tetrahydrobiopterindeficiency
68 X-连锁高IgM综合症 X-linkedhyperIgMsyndrome
69 低碱性磷酸酯酶血症 Hypophosphatasia
70 脆性X染色体综合征 FragileXsyndrome(FX)
71 Leber遗传性视神经病变 Leberhereditaryopticneuropathy(LHON)
72 地中海贫血 Thalassemia
73 卡尔曼综合征 Kallmannsyndrome
74 天使综合征 Angelmansyndrome(AS)
75 视网膜母细胞瘤 Retinoblastoma
76 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS综合征) Mitochondrialencephalopathy,lacticacidosis,andstroke-likeepisodes(MELAS)
77 先天性红细胞生成障碍性贫血 Congenitaldyserythropoieticanemia(CDA)
78 生长激素缺乏症 Growthhormonedeficiency
79 婴儿严重肌阵挛性癫痫
(Dravet综合征) Dravetsyndrome
80 永久性新生兒糖尿病 PermanentNeonatalDiabetesMellitus
81 体质性肝功能不良性黄疸(Gilbert综合征） Gilbert'ssyndrome(GS)
82 季肋发育不全 Hypochondroplasia
83 非典型溶血性尿毒症综合征 Atypicalhemolytic-uremicsyndrome(aHUS)
84 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 PulmonaryLangerhanscellhistiocytosis(PLCH)
85 烟雾病 Moyamoyadisease
86 家族性低血钾症 FamilialHypokalemia
87 林岛综合征（VHL综合征） VonHippel–Lindaudisease(VHLsyndrome)
88 硬皮病 Scleroderma
89 红细胞增多症 Erythocytosis
90 先天性肌无力综合征 CongenitalMyasthenicSyndromes(CMS)
91 视神经脊髓炎 Neuromyelitisoptica(NMO)
92 遗传性血管性水肿 Hereditaryangioedema(HAE)
93 全羧化酶合成酶缺乏症 Holocarboxylasesynthetasedeficiency
94 低磷性佝偻病 Hypophosphatemicrickets
95 侏儒综合征 Laronsyndrome
96 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 Lysosomalacidlipasedeficiency
97 重症先天性粒细胞缺乏症 Severecongenitalneutropenia
98 卟啉病 Porphyria
99 Aicardi-Goutières综合症 Aicardi-Goutièressyndrome（AGS）
100动脉肝脏发育不良综合征 Alagillesyndrome
101轴前肢端骨发育不全 Nageracrofacialdysostosis(Preaxialacrodysostosis)
102 多发性骨骺发育不良 Multipleepiphysealdysplasia
103 进行性骨化性肌炎 Myositisossificansprogressiva(MOP)
104 色素失禁症 Incontinentiapigmenti
105 遗传性果糖不耐受症 Hereditaryfructoseintolerance
106 无脑回畸形 Lissencephaly
107 竹节状毛发综合征
（Netherton综合征） Nethertonsyndrome
108 遗传性出血性毛细血管扩张症 Heriditaryhemorrhagictelangiectasia(HHT)
109 Rubinstein-Taybi综合征 Rubinstein-Taybisyndrome
110 隐眼-并指(趾)综合征 Cryptophthalmos-syndactylysyndrom
111 指甲髌骨综合症(Turner-Kieser综合征) Nail-patellasyndrome(Turner-Kiesersyndrome)
112 谷固醇血症 Sitosterolemia
113 自身免疫性肠病第I型 Immunedysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linkedsyndrome（IPEX）
114 高前列腺素E综合征
（巴特综合征） HyperprostaglandinEsyndrome(Barttersyndrome)
115 先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 CongenitalInterstitialCellofCajalHyperplasiawithNeuronal
116 先天性胆酸合成障碍 Inbornerrorsofbileacidsynthesis
117 弗里曼-谢尔登氏综合征 Freeman-Sheldonsyndrome(FSS)
118 躯干发育异常 Campomelicdysplasia（CD）
119 Lennox-Gastaut综合征 Lennox-Gastautsyndrome(LGS)
120 神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征 Neuropathy-ataxia,andretinitispigmentosa(NARPsyndrome)
121 肌强直性营养不良 Myotonicdystrophy(MD)
122 面肩胛肱型肌营养不良症 Facioscapulohumeralmusculardystrophy
123 共济失调-毛细血管扩张症 Ataxia-telangiectasia(AT)
124 低血钾型周期性麻痹 Hypokalemicperiodicparalysis
125 线粒体肌病 Nemalinemyopathy
126 再生障碍性贫血 Aregenerativeanemia
127 高苯丙氨酸血症 Hyperphenylalaninemia
128 特纳综合征 Turnersyndrome
129 X联锁鱼鳞病 RecessiveX-linkedichthyosis
130 镰刀型细胞贫血病 Sicklecelldisease
131 骨髓增生异常综合征 Myelodysplasticsyndromes(MDS)
132 歌舞伎面谱综合征 Kabukisyndrome
133 假性软骨发育不全 Pseudoachondroplasia
134 进行性家族性肝内胆汁淤积症 Progressivefamilialintrahepaticcholestasis
135 新生儿呼吸窘迫综合征 Neonatalrespiratorydistresssyndrome
136 囊性纤维化 Cysticfibrosis(CF)
137 遗传性多发脑梗死性痴呆 Hereditarymulti-infarctdementia(Cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)
138 Gitelman综合征 Gitelmansyndrome
139 Joubert综合征 Joubertsyndrome
140 McCune-Albright综合征 McCune-Albrightsyndrome(MAS)
141 家族性高胆固醇血症 Familialhyperchylomicronemia（FH）
142 黑斑息肉综合征 Peutz-Jegherssyndrome(PJS) 143 黑斑息肉综合征 Peutz一Jegherssyndrome(PJS)
143 庞贝氏症 Pompedisease
144 腹膜假黏液瘤 Pseudomyxoma?peritone(PMP)
145 克氏综合症 Klinefeltersyndrome
146 重症肌无力 Myastheniagravis(MG)
147 猫叫综合征（5P-综合征） cri-du-chatsyndrome(5p-syndrome |
