根据虚拟的美国眼科学院（AAO）2020年会议上提供的最新数据，低剂量和中等剂量的新型腺相关病毒性视网膜色素变性GTPase调节剂（AAV-RPGR）具有良好的耐受性，并对X连锁性视网膜色素变性（XLRP）患者显示了维持或持续改善。
该数据基于今年早些时候在美国视网膜专家协会（ASRS）2020虚拟会议上提供的之前6个月的数据。
由Janssen和MeiraGtx的研究人员共同主持并由医学博士Michel Michaelides主持的1/2期开放标签，多中心，剂量递增试验，评估了基因治疗的安全性（主要终点）以及跨多种指标和方式的视觉功能变化。
正在进行的试验包括3个阶段：剂量递增，剂量确认和剂量扩大。因此，在剂量递增阶段，通过视网膜下注射向患者（n = 10）给予低剂量（n = 3），中度（n = 4）或高剂量（n = 3）的AAV-RPGR。
注射的目标是眼睛的中央视网膜，在基线时受影响更大。此外，研究人员将未经处理的眼睛作为对照。
在基线，3、6、9和12个月对每位患者进行全视野静态视野检查，以评估基线视网膜功能和随时间的变化。
在剂量递增阶段，接受低剂量和中剂量的总患者中有3位在治疗后的眼睛中显示出视网膜敏感性的改善或稳定。
正如在中间队列中所指出的，在治疗和未治疗的眼睛之间观察到了平均视网膜敏感性的统计学显着差异（1.05分贝[dB]； 90％CI，0.81-1.29）。
在低剂量和中剂量组中，治疗和未治疗的眼睛之间的中央视野进展率均存在统计学差异（低：1.10 dB-sr /年； 90％CI，0.10-2.10；中度：1.26 dB-sr /年； 90％CI，0.65-1.86）。
此外，研究人员在3个月的第一次治疗后评估中观察到了疗效信号。在12个月时，改善维持或增加。
该研究还报告了视觉引导的行动数据。在基线和9个月时，患者进行了视觉引导的移动迷宫，以评估他们在各种受控光照水平下的活动能力（其中1 lux等于深夜，而256 lux等于办公室工作） 。
因此，在9个月的分析中，有6名患者中有5名在勒克斯水平为1、4或16时显示出活动能力的改善。此外，在中低年龄组中，治疗和未治疗的眼睛之间有显着改善（n = 6） 1勒克斯（-16.1秒; 90％CI，-9.91至-22.1）和4勒克斯（-3.71秒; 90％CI; -2.83至-4.96）。
但是，并未针对高剂量队列进行活动性测试。
与治疗相关的最常见不良事件与手术过程有关，这些事件被认为是短暂的，无需干预即可解决。
大剂量队列中有2例患者出现炎症，视觉功能指标未见改善。
HCPLive®有机会与Michaelides讨论了这些发现的重要性。
他说:“就在不久以前，大多数专家和这类患者会很高兴采用这种疗法来减缓视力下降的速度。”“事实上，我们确实看到了视力的改善，这在许多方面都是非常出人意料的，但显然游戏规则正在改变。”
他还评论了眼科领域基因治疗的更大进步，他认为这是令人震惊和鼓舞的。
Michaelides说:“我不希望它在短期内放缓。“在为遗传性视网膜疾病患者提供治疗方面，它当然处于最前沿。”
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