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2017年10月11日
Horama公司被授权在法国开展临床I / II期试验测试HORA-PDE6B，这是一种有潜力治疗色素性视网膜炎的一次性基因治疗。
Horama总部设在巴黎，开发基因疗法来治疗影响视力的遗传性疾病。该公司现在将启动一项临床I / II期试验，将在南特大学医院招募12名患者，以测试其安全性，并为HORA-PDE6B找到合适的剂量。这种治疗方法是一种基因疗法，用一次性疗法治疗PDE6β基因突变引起的色素性视网膜炎。
估计PDE6β突变在美国和欧洲影响5000多人，导致童年时期夜视和视野逐渐丧失，导致残疾。首席执行官Christine Placet说：“当你只有几度视野时，你不能移动，你不能阅读，你不能识别脸，你走路时看不到脚，或者从侧面来的车子，” 。
最终，这种病症在40岁时导致失明。没有治疗方法。
如果HORA-PDE6B证明安全和有效，那么Horama可能会结束这一切。该基因治疗由重组腺相关病毒（AAV）组成，其中病毒基因已被PDE6β基因的功能拷贝取代。将DNA注射到视网膜下方，在光感受器和视网膜色素上皮之间，细胞用它来表达PDE6β蛋白的正确版本。
据Placet介绍，该疗法有潜力成为一种治疗方法，在每只眼睛中单次注射。由于随着年龄的增长，DNA递送的细胞不会更新，所以她期望这种疗法在其给药多年后可以引起持续的效果。
其他公司，如Nightstarx和Gensight，也在眼病基因治疗领域经营。但是，他们专注于其他先天性疾病。 Plato说：“据我们所知，我们是唯一一位从事PDE6B治疗色素性视网膜炎的公司。这意味Horama有很大的机会率先开展治疗这种疾病。
即将到来的试验将随访患者数年，但在患者接受治疗1年后的评估结果将会得出结论。前景是积极的，因为Horama已经在基于相同技术的另一种基因疗法的临床I/II期试验中报告了阳性安全新数据。称为HORA-RPE65，该疗法携带RPE65基因的拷贝，用于治疗罕见病Leber先天性黑朦2型（LCA2）。
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