2019.01.31
由Retina UK资助的研究人员为Stargardt病的潜在新疗法的早期开发做出了贡献，他们的研究结果最近发表在“医学遗传学”杂志上。
Stargardt病主要影响中央视力，其发病通常发生在青春期或青年期，并且通常由称为ABCA4的基因错误引起。然而，在许多情况下，在编码ABCA4蛋白的构件“成分”的基因部分中没有发现任何缺陷，这意味着没有线索指导科学家开发治疗方法。位于荷兰Radboud UMC的Frans Cremers教授和Rob Collin正带领一个团队寻找这些案例中的隐藏突变。
定期基因检测仅检查每个基因的一部分，忽略称为“内含子”的非编码部分。这些部分在蛋白质构建过程中通过称为剪接的过程被“删除”。然而，内含子中的突变仍然可以对细胞蛋白质构建机制编辑和解释编码区的方式产生重大影响，通常会导致蛋白质缺陷。
在Retina UK的资助下，研究人员开发出一种快速，经济的扫描ABCA4基因全长的方法，包括内含子。该团队的新方法使他们能够在Stargardt的人的细胞中发现几个内含子突变，并且他们已经开发出一种分子贴片，被称为“创可贴”，以消除这些突变的有害影响。
科林教授解释说：“DNA中的错误会导致我们眼睛中蛋白质的功能受到干扰”。“有了这样的'创可贴'，我们可以阻止错误，通过掩盖突变，细胞最终会再次开始产生好的蛋白质。”
“创可贴”由合成形式的RNA制成，该分子充当将DNA中的遗传密码翻译成蛋白质的中介。它通过注射到眼睛中传递到视网膜。这种RNA分子贴片方法已经证明在其他条件下是成功的，例如Leber的先天性黑蒙，它在临床试验中显示出前景。然而，每种不同的突变都需要自己独特的频带辅助，因此获得遗传诊断对于那些能够在将来从这些治疗中受益的遗传性视网膜疾病患者来说至关重要。
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