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donne发表于 2015-4-27 14:14 | 只看该作者

如何区分视网膜色素变性还是黄斑变性？

我是3年前诊断为RP的，而且是上海新华和北京协和都给了相同的结论，如今我基金排查的结果出来了，说是一个能引起黄斑变性的常染色体显性基因产生了突变，我目前的情况是，暗视力差，视力有明显下降，特别是眼睛的中环区几乎看不见东西，请问这种情况到底是RP还是黄斑变性呢？
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雪山飞狐发表于 2015-4-27 14:27 | 只看该作者
是什么基因？
微信 xsfh550597973   QQ 550597973
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donne发表于 2015-4-27 14:44 | 只看该作者
检测报告上写的是：HMCN1基因杂合突变，突变位点：C.9116A>G、P.N3039S。有谁了解这个基因吗？
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论坛元老

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rwmlau2004发表于 2015-4-27 21:44 | 只看该作者
Easy job ~~
人生要抱有希望，但行动上要作出最坏的打算
希望大家都可以尽快步向光明之路
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zhang发表于 2015-4-28 09:56 | 只看该作者
本帖最后由 zhang 于 2015-4-28 10:00 编辑

1# donne


我的情况和你差不多，虽然整体视力很差，但是视野相对来说比其他病友可能要好点，而不是那种很典型的管状的视野，
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donne发表于 2015-4-28 16:28 | 只看该作者
5# zhang

是的，我在北京同仁检查时，医生也是说不是很典型。但是这到底是RP 呢还是黄斑变性呢？  如果是后者的话，论坛报道的这些治疗方案是不是也可以应用于黄斑变性呢？
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zhang发表于 2015-4-30 09:50 | 只看该作者
楼主，基因检测结果出来了，没有去专家那做下咨询？
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zhang发表于 2015-4-30 09:51 | 只看该作者
基因检测 是自费的吗？
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天空之城发表于 2015-4-30 15:10 | 只看该作者
请问基因结果出来，是医院联系你还是你自己去问？
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天空之城发表于 2015-4-30 15:11 | 只看该作者
请问基因结果出来，是医院联系你还是你自己去问？
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