2026年2月6日
亲爱的朋友：
如果你也曾被医生告知“POC1B基因突变”，如果你正经历着视力逐渐变化的迷茫与孤独，那么请相信——你不是唯一的一个。我和你一样，是这场罕见病旅程中的同行者，今天写下这封信，只想告诉你：你并不孤单，我在寻找你，我们可以彼此取暖、共寻希望。
先和你说说，我们共同面对的这个“POC1B基因”到底意味着什么。POC1B是人类12号染色体上的一个蛋白编码基因，它就像身体里一个负责“视网膜健康”的小工程师，参与中心粒组装和纤毛发生，默默守护着我们的视觉功能。可当这个基因发生突变时，就会导致一种罕见的遗传性视网膜退行性疾病——常染色体隐性锥杆营养不良（医学上称为CORD20），部分病友可能还会伴随其他系统的轻微受累，但核心影响都集中在视觉上。
这种疾病的症状，或许你早已深有体会。最常见的就是中心视力下降，看书、看手机时总觉得字模糊不清，细节难以辨认，随着时间慢慢加重；很多病友会和我一样特别畏光，晴天出门必须戴深色墨镜，否则强光会让眼睛刺痛、看不清东西；还有色觉异常，比如很难区分蓝绿色，有时候看着熟悉的颜色，却觉得和别人描述的不一样；疾病发展到后期，可能会出现夜盲，晚上或光线暗的地方走路变得困难，外周视野也会慢慢缩窄，仿佛世界被框在了一个小范围内。部分发病较早的小朋友，还可能出现眼球不自主摆动的情况，这些症状都在悄悄影响着我们的日常生活、学习和工作。
关于发病年龄，我们病友之间可能会有差异，但大多集中在2岁到47岁之间。有的小朋友在2-6岁就会表现出畏光、视力发育迟缓，家长发现孩子总爱眯眼、回避强光；更多人是在6-23岁的青少年时期发病，上课看不清黑板、阅读时容易疲劳，这些信号让我们开始踏上求医之路；也有少数病友发病较晚，在23-47岁的成年期才逐渐出现视力减退，初期可能误以为是普通老花眼，直到检查后才明确病因。
我至今还记得，当年反复就医、辗转多个科室，最终拿到基因检测报告时的复杂心情——既为“终于找到病因”而松了口气，又为“这种病很罕见”而感到无助。这些年，我查遍了国内外的相关资料，却很少能看到其他病友的身影；在医院就诊时，医生也说这类患者寥寥无几。我知道，或许你也有过同样的迷茫：想知道有没有人能理解这种“看不清”的无奈，想交流应对症状的小技巧，想一起关注最新的治疗研究进展，甚至只是想找个人说一句“我懂你”。
今天，我鼓起勇气写下这封信，就是想寻找所有和我一样携带POC1B基因突变的病友。无论你现在几岁，无论你病情进展到哪一步，无论你身在哪个城市，我都想对你说：请联系我！
我们可以组建一个温暖的小社群，分享各自的就医经历、日常护理心得；可以一起收集最新的医学研究动态，关注基因治疗、对症治疗的进展；我们可以互相鼓励，在面对视力挑战时不再独自承受；我们甚至可以联合起来，让更多医生和研究机构关注到这种罕见病，为未来的诊疗突破贡献一份力量。目前我们已经有4位相互支持的POC1B伙伴。
如果你看到这封信，如果你或者你身边的人是POC1B基因相关疾病患者，请一定不要犹豫——
可以添加微信：[18621855927或雪山飞狐：550597973]（请备注“POC1B病友”）
罕见病或许让我们的世界多了一层“模糊”，但我们的联结可以让彼此的路变得清晰而温暖。我相信，每一个POC1B病友都不是孤单的个体，当我们聚在一起，就会形成一股强大的力量，既能互相支撑，也能为彼此点亮希望之光。
期待与你相遇，期待我们一起并肩前行！
寻找同伴的POC1B病友 |
