Opus Genetics是一家致力于开发遗传性视网膜疾病（IRD）基因疗法的生物制药公司，该公司报告称，其针对莱伯氏先天性黑蒙5型（LCA5）患者的基因疗法OPGx-LCA5的1/2期临床试验中，三名16-17岁儿科患者获得了阳性数据。该公司还报告称，参与临床试验的三名成年患者的视力改善可持续长达18个月。该公司计划于2025年第四季度与美国食品药品监督管理局（FDA）会面，讨论研究结果和后续步骤。
尽管 LCA5 患者在出生时视力严重丧失，但他们的视网膜结构仍然存在，研究人员认为可以利用基因疗法来改善视力。
该公司报告了试验中三名儿科患者视力改善的以下数据：
三名儿科患者的平均视力提高了 0.3 logMAR。0.3 logMAR 的改善被认为具有临床意义。
01-05号参与者的基线视力为2.2 logMAR，一个月后报告视力提高了0.5 logMAR。根据医生常用的斯内伦视力表，视力从大约20/3170（译者注：中国视力表约0.007）提高到了20/1002（译者注：中国视力表约0.02）。
01-06号参与者的基线视力为0.96 logMAR，三个月后报告视力提高了0.2 logMAR。这意味着视力从大约20/182（译者注：中国视力表约0.11）提高到了20/115（译者注：中国视力表约0.18）。
01-07号参与者的基线视力为2.3 logMAR，一个月后报告视力提高了0.7 logMAR，并保持了三个月。这意味着视力从20/3990（译者注：中国视力表约0.005）提高到了20/796（译者注：中国视力表约0.025）。
通过全视野敏感度测试（FST）测量，三名受试者的视锥细胞敏感度均有所提升。通过多亮度定向与移动测试（一种虚拟现实系统）评估，他们的物体识别能力也得到改善
LCA5基因疗法临床试验是Opus公司启动的首个临床试验。Opus公司由基金会的研发基金（RD Fund）于2021年创立，该基金是其风险慈善基金，旨在支持处于或接近早期临床试验阶段的新兴视网膜疾病疗法的开发。Opus于2024年被Ocuphire Pharma收购，保留了Opus的名称，并在纳斯达克上市，股票代码为“IRD”。
LCA5基因疗法使用一种人工改造的腺相关病毒（AAV），将健康的LCA5基因递送至患者视网膜，以补充导致视力丧失的突变基因。该疗法通过一次性视网膜下注射完成。研究人员认为，遗传性视网膜疾病（IRD）的基因疗法可能有效多年，甚至可能伴随患者一生。
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