2025年4月5日
Variant 是一家生物技术公司，致力于开发针对遗传性视网膜疾病的创新基因疗法。 今天宣布，他们已收到欧洲药品管理局 (EMA) 对 VAR002 的积极反馈，VAR002 是一种腺相关病毒载体基因疗法，针对与 CRX 突变相关的遗传性视网膜营养不良。此次咨询和随后来自 EMA 的反馈确保 VAR002 的非临床开发计划适合未来的首次人体临床试验。它还确认，计划中的关键毒理学研究设计将支持欧盟的上市许可申请。
EMA 科学建议：对 VAR002 的正面反馈
欧洲药品管理局 (EMA) 为 VAR002 的非临床开发计划提供了科学建议，VAR002 是一种腺相关病毒载体基因疗法，针对与 CRX 突变相关的遗传性视网膜营养不良症。临床前计划（包括关键毒理学和生物分布研究）被认为适合推进首次人体临床试验。这项认可证实，迄今为止生成的数据充分支持 VAR002 的安全性和药理学特性，为临床转化奠定了坚实的基础。
该计划中的研究将评估 VAR002 对 CRX 相关视网膜疾病患者的作用，以解决眼科基因治疗中尚未满足的关键医疗需求。
EMA 还确认，VAR002 计划的关键毒理学研究设计符合支持未来欧盟营销授权申请 (MAA) 的要求。该研究符合良好实验室规范 (GLP)，将评估 VAR002 的安全性、生物分布和潜在毒性，确保全面评估其风险收益状况。
EMA 承认该研究对于满足基因疗法的关键监管期望具有重要意义，并增强了 VAR002 在进入临床试验和最终获得市场批准过程中非临床开发战略的稳健性。
确保VAR002的开发路径
Variant 首席执行官 Denis Cayet 表示：“EMA 强调需要特别注意由于 hGRK1 启动子的自激活而导致的感光细胞外 CRX 转基因表达的潜在风险。这些建议有助于加强我们临床前研究的稳健性，并最终确保 VAR002 的开发路径，确保我们在进行临床试验时达到最高的安全性和有效性标准。”
关于 VAR002
VAR002 是一种重组腺相关病毒 (rAAV) 载体，最初开发用于治疗莱伯氏先天性黑蒙、视网膜色素变性以及因 CRX 基因突变而导致的视锥细胞营养不良症。这种基因替代疗法提供了人类 CRX 基因的未突变副本来替代缺陷基因，从而诱导感光细胞中功能性 CRX 蛋白的表达。VAR002 以病毒颗粒的无菌悬浮液形式给药，直接注射到视网膜下腔。这会触发转基因在视杆细胞和视锥细胞中的表达。
最近的发现进一步证明了 VAR002 除了治疗 CRX 相关的遗传性视网膜营养不良之外的潜力，特别是与光传导通路缺陷和纤毛疾病相关的疾病。
在相关动物模型（包括 CEP290 相关纤毛疾病）中进行的临床前研究强调了其在更广泛的恢复遗传性视网膜疾病中视网膜功能的能力，为扩大临床应用铺平了道路。
关于 Variant
Variant 是一家生物技术公司，致力于开发针对遗传性视网膜疾病的创新基因疗法。Variant 专注于利用视网膜转录因子来恢复严重视网膜营养不良症患者的感光功能。
Variant 已启动转化临床前工作组，与意大利那不勒斯医院 Francesca Simonelli 教授合作，加速从研究到临床应用的转变。
关于意大利那不勒斯坎帕尼亚路易吉万维泰利大学罕见眼科疾病中心
坎帕尼亚路易吉万维泰利大学医学院的罕见眼病中心为患有遗传性眼病的患者提供诊断、康复和治疗程序。最近，该中心成立了“Telethon 高级眼科治疗中心”，这在意大利独一无二，在欧洲也是少数几个，致力于临床研究，旨在评估治疗罕见眼病的创新治疗策略。这样，患者就可以参加遗传性眼病的临床研究。
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