2025年3月25日
Nanoscope Therapeutics Inc.是一家致力于开发和商业化新型基因疗法以恢复盲人视力的生物技术公司。该公司研究人员在美国基因与细胞治疗学会旗舰期刊《分子治疗》上发表论文，题为“合成视蛋白恢复严重视网膜退行性患者的视力”，这标志着针对遗传性视网膜疾病患者与突变无关光遗传学单一疗法的重大突破。
该研究首席研究员、印度JPM Rotary眼科医院（奥里萨邦）首席医疗官Santosh Mahapatra博士表示：“我们很高兴看到视网膜色素变性患者在治疗过程中取得了良好效果，这些患者的光感受器逐渐且永久性丧失，此前没有任何有效治疗方法。我们期待进一步推进这项技术，帮助那些因视网膜退行性疾病而严重丧失视力的患者。”
遗传性视网膜疾病（IRD）是全球工作年龄成年人失明的主要原因，在晚期，细胞丢失使基因编辑或细胞替换无效。光遗传学提供了一个治疗机会，通过光敏化剩余的视网膜神经元来恢复视力。然而，目前的视蛋白在动力学上很慢，在环境光下部分激活，对不同的光色没有反应，并且靶向低分辨率的视网膜细胞回路。为了克服这些局限性，Nanoscope团队设计了一种由三种选择性突变的非哺乳动物蛋白质组成的合成蛋白，以实现宽带多特征Opsin（MCO）。
论文主要作者兼Nanoscope总裁Samarendra Mohanty博士表示：“这篇论文突出了Nanoscope团队在开发有效光遗传疗法方面所做的出色工作，为最迫切需要的患者带来了希望。文中概述的1/2a期试验的积极结果以及针对视网膜色素变性（RP）中的随机对照试验数据，代表了治疗遗传性视网膜疾病的重要一步。”
该工程化的合成蛋白被包装到优化的AAV2基因治疗载体中，靶向人类视网膜双极细胞。在一项由研究人员发起的开放标签研究中，四名携带ABCA4突变的视网膜色素变性失明患者接受了一次玻璃体内基因治疗注射。无创成像通过荧光报告蛋白证实了视网膜基因表达。在52周的研究期间，患者的视力、形状辨别能力和活动能力均有所改善。尽管这是人类首次表达的最合成的非哺乳动物蛋白质之一，但未出现重大安全问题。这是首次报道一种基因单一疗法，利用光遗传学技术平台与突变无关的方式恢复失明患者的视力。
共同通讯作者、斯坦福大学眼科学系教授兼研究副主任Vinit B. Mahajan博士表示：“我们的研究是治疗遗传性视网膜退化的关键里程碑，表明光遗传学可以成功恢复失明患者的视力，无论其基因突变如何。通过一次玻璃体内注射即可恢复视力，标志着朝着开发视网膜退行性疾病的通用治疗方法迈出了重要一步。”
关于Nanoscope Therapeutics Inc.
Nanoscope Therapeutics正在开发与突变无关的光遗传疗法，以恢复因视网膜退行性疾病而失明且目前尚无治疗方法的患者的视力。在针对RP的RESTORE 2b期多中心、随机、双盲、假对照临床试验（NCT04945772）获得积极结果后，该公司计划于2025年上半年提交MCO-010治疗RP的生物制品许可申请（BLA）。公司已完成MCO-010治疗Stargardt患者的2期STARLIGHT试验（NCT05417126），并计划于2025年上半年启动3期注册试验。MCO-010已获得RP和Stargardt的FDA快速通道指定和孤儿药指定。
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