有关基因检测咨询金教授

本帖最后由 BOBOm 于 2011-9-1 20:49 编辑

您好教授，
1.目前散发的RP(无家族史的）是否常隐较多还是绝对是常隐；
2.是否通过眼底检查或照相就能确定常显或常隐；
3.散发的患者哪种情况适合目前检测基因；
4.如已被排除RPE65和RHO变异的目前还需检测其他类型基因吗。谢谢！

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南国乞儿发表于 2011-9-1 21:11 | 只看该作者

本帖最后由南国乞儿于 2011-9-1 21:13 编辑

1# BOBOm
RHO好像是常显发病较高的..基因这东西太深奥了.真的搞不懂.

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jinzb发表于 2011-9-1 21:32 | 只看该作者

您好教授，
1.目前散发的RP(无家族史的）是否常隐较多还是绝对是常隐；
2.是否通过眼底检查或照相就能确定常显或常隐；
3.散发的患者哪种情况适合目前检测基因；
4.如已被排除RPE65和RHO变异的目前还需检测其他类 ...
BOBOm 发表于 2011-9-1 20:45

您好！我试着回答您的问题。
1。这个问题很久以来是个“悬案”。一直以来许多人认为是常染色体隐性遗传的可能，或者是生殖性变异（Germinal mutation）的可能。我在07年曾经对散发病例筛查了大部分已知的基因后发现，其实还是有一部分是常染色体显性或者是X染色体遗传的。这个结果发表在2008年的<Journal of Medical Genetics>上。到目前为止，尚无大规模散发病例测试的研究，我们当时也只是做了50例左右散发病例，大约20%的散发患者被查出了基因变异。
2。许多情况下，通过眼底判定遗传类型或基因型很困难。不排除少部分典型改变的情况，可以推断基因型。
3。散发的病例还是要查以往被认为多发的基因。
4。RP的致病基因已多达50多个，除了RHO和RPE65，还有许多。

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BOBOm发表于 2011-9-1 22:24 | 只看该作者

3# jinzb
目前温州视光可以大规模排查所有已发现的基因吗？还是只是高发病率的几个基因？或是目前国际上可治疗的两个基因呢？
感谢金教授百忙之中给予回复！

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jinzb发表于 2011-9-2 06:11 | 只看该作者

3# jinzb
目前温州视光可以大规模排查所有已发现的基因吗？还是只是高发病率的几个基因？或是目前国际上可治疗的两个基因呢？
感谢金教授百忙之中给予回复！
BOBOm 发表于 2011-9-1 22:24

您好!我们有大规模筛查的经验,曾经用的dHPLC法进行大规模筛查，然后进行扩增测序确认，最后进行变异（尤其是点突变）的深入分析。技术上，我们能够做任何RP基因。但是，目前我们坚持不收取任何费用，所以只能把有限的经费来帮助最需要帮助的患者，另外，还要看我们是否有信心能找出真正的变异。这两条是我们的基因诊断服务的基本原则。