睢大夫关于基因检测,基因治疗，遗传概率的问答

雪山飞狐

昨天，因为有一位病友问我关于基因检测的问题，我就写信给北京协和的睢瑞芳大夫，她很快就回复了，大家看看。

对于所有的遗传性视网膜变性，我们都可以做基因检测。根据每个患者及其家族的不同情况而定，有些需要做连锁分析，有些做直接基因测序，等等。对于没有家族史的RP或先天黑朦，我们首先查RPE65。对于RPE65阴性患者，比如你，我们还有筛查其他基因。还有一个致病基因不久也可以用到患者了。我们已经确定了数例RPE65阳性患者。明年前半年，我们的美国合作者回到北京来。


另外，你可以将大家最想问的问题集中起来，我很高兴为大家回答。


睢大夫

祈盼

你好飞狐，我妈妈是黄斑变性，我是RP，如果我要做基因检测，是不是也要同时结合起来给我妈妈做基因检测呢？另外，睢瑞芳大夫大约什么时候在北京呢？

雪山飞狐

大家把自己想要提出的问题讲一下，到时候我汇总一下，一起问睢大夫。

jyxz

我的问题是:如果我是RPE65就好了,那么明年我就可以治病了..怎么样才能大致知道自己是否RPE65出问题了呢?

阳光椰风

1.基因治疗的过程是怎么样的，一般要经过哪些步骤？
2.基因治疗是一次性的，还是需要定期接受治疗？
3.目前基因治疗的费用大概是多少？如果技术成熟后，预测费用大概又会怎样？
4.国内进行RP的基因治疗大概会在什么时候开始？
5.基因治疗的效果是可以增加视野范围还是稳定目前的视野范围？
6.无家族病史的RP患者会将RP遗传给下一代吗？
7.在目前的情况下，我们RP患者需要怎么做可以延缓病情？

xiuxianzhuang

我女儿5岁能做基因检测吗  要弄清楚致病基因大概要多久能知道结果  还有就是我们还想要个宝宝 我们的基因检测是否知道我们的第二个宝宝是不是rp   我们夫妻都没这个病史 上面几代都没有

sharp

请问：这个肝细胞治疗是需要终身治疗呢，还是说一次性治疗？

一个人的盛宴

我想知道RPE65阴性患者和RPE65阳性患者有什么区别。治疗手段是否一样？

小白兔贝贝

1、RP需要定期进行检查吗？如要，又该检查哪些项目？
2、基因检测结果出来之后，接着的步骤该怎么做？
3、患者的母亲已去世，是否还可以做基因检测？患者的双亲及家族都不是RP患者，但双亲是近亲结婚，那患者是属于何种RP？

BOBOm

之前与睢大夫用EMAIL联系过她说目前的基因疗法效果是因人而异
只能有所改善，不能治愈，现在有进展吗？如对某种可治疗基因显阳性的话治愈几率又有多少呢？麻烦飞狐，拜托了！