2024年5月17日
澳大利亚的RNA疗法开发商PYC Therapeutics报告了其在美国进行的1期PLATYPUS临床试验的初步结果，该试验针对由基因PRPF31突变引起的视网膜色素变性11（RP11）患者，称为VP-001的RNA疗法。该报告由狮子眼研究所副教授、MBBS博士Fred Chen于5月5日至9日在西雅图举行的2024年视觉与眼科研究协会年会上发表。
到目前为止，共有九名患者——三个给药组（3、10和30μg）中的三名患者——接受了给药。未观察到严重不良事件。30μg组中的一名患者的视网膜敏感性通过微视野测量得到改善，微视野测量是一种捕捉视网膜黄斑（中心）区域几个位置（位点）视网膜敏感性变化的测试。患者接受治疗的眼睛在6个位点的改善大于7 dB，这被美国食品***监督管理局（FDA）认为具有临床意义。
PYC已向美国食品***监督管理局提交了一份试验方案修正案，向第四组病情较轻的患者提供75μg的剂量。
PYC的新兴疗法旨在修饰RNA，即细胞读取的基因信息，以制造对身体所有细胞的健康和功能至关重要的蛋白质。通过修饰RNA，可以根据治疗需要提高或降低蛋白质表达。
在患有RP11的人中，他们的PRPF31基因的一个副本是正常的，并且产生相对正常水平的蛋白质，而另一个PRPF31副本是突变的，并且不能产生足够的蛋白质。RP11患者的PRPF31蛋白水平总体降低导致视网膜变性和视力丧失。
PYC的研究人员发现，通过下调另一个基因CNOT3的活性，他们可以提高PRPF31蛋白的表达。因此，他们开发了VP-001，这是一种微小的合成遗传物质，旨在减少基因CNOT3表达的RNA量，从而增加PRPF31蛋白的表达。
https://www.fightingblindness.or ... rpf31-mutations-315 |
