BOBOm

网上查了下——无义突变（nonsense mutation）：某个编码氨基酸的密码突变为终止密码，多肽链合成提前终止，产生没有生物活性的多肽片段，称为无义突变。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代时，相应mRNA链上的密码子便从UAC变为UAA，因而使翻译就此停止，造成肽链缩短。这种突变在多数情况下会影响蛋白质或酶的功能。  基因突变

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我理解为“无义突变”也就是基因突变的一种，应该也要靠基因检测才能确定的。

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18# 土豆爱婷婷
通过基因专家通俗的解释我有点明白了，所以先前的基因检测很重要，确认有“无义突变”才能用PTC124来治疗。