在LCA和锥杆营养不良症的新基因疗法的发展进展
11月28，2011 - 从佛罗里达大学基金会资助的研究人员已经采取的视力恢复，基因替代疗法人莱伯先天性黑朦（LCA），在基因突变引起的发展向前迈进一大步GUCY2D 。他们表明，在小鼠模型的条件治疗疗效持续了一年，比早先的研究，在治疗的效果持续了三个月的显著改善。研究人员认为，这些最新的结果，类似的治疗，可能会持续数年或可能在人类的寿命。
该研究小组说，基因疗法还可能用于治疗GUCY2D的突变引起的锥杆营养不良（线）的隐性和显性的形式。
GUCY2D基因治疗的努力是六个新的基金会资助的基因治疗，有针对性地在三年内进入临床试验项目之一。调查项目包括博士。香柏叶和威廉Hauswirth从佛罗里达州和DRS大学。从美国宾夕法尼亚大学的塞缪尔雅各布森和阿图尔Cideciyan。该小组是从基金会收到150万美元，准备为人类研究的治疗。
博野，领导这项研究的研究员，博士说，修改的腺相关病毒（AAV） - 人造病毒的光感受器 - 导致一个更强大的治疗效果比以前取得的用于提供健康的基因副本。具体来说，衣壳的腺相关病毒的外壳，被修改，以更好地渗透光感受器。调查人员还保证，腺相关病毒的启动子，它控制着健康的基因的蛋白在光感受器的潜能和本地化，有效地运作。
，战斗的防盲基金会首席研究人员斯蒂芬博士说：“玫瑰：”我们非常兴奋，我们在基因治疗发展的整体势头。 “我们不仅有越来越多的努力，走向诊所，但像博士博野县这样的调查是宝贵的技术改进治疗，我们成功的机会大大增加，保存和恢复视力。”
展望未来，博野博士和她的同事将评估在更多的小型和大型的动物模型的治疗，以进一步确认治疗的安全性和有效性。为期三年的项目的其他目标包括：建立一个最佳的临床试验设计筛选患者与LCA（GUCY2D）;生产的基因疗法，在人类使用相应的质量;从临床前研究的数据收集，组装一个调查新药（IND）申请提交给FDA开始临床试验。
博士博野县指出，治疗，很少或根本没有修改，也可能工作与常染色体隐性遗传锥杆营养不良（arCORD）形式的人GUCY2D突变引起的。
此外，她希望在脐带常染色体显性形式（adCORD）的基因治疗的更换组件使用的治疗。一个adCORD基因治疗还需要第二个组成部分，“击倒”或沉默，有缺陷的GUCY2D基因。隐性疾病 - 如LCA和arCORD - 有缺陷的基因已经沉默的，所以“击倒”的第一步是不需要。
在佛罗里达LCA（GUCY2D）研究大学的研究结果发表在2011年9月该杂志调查眼科及视觉科学问题。 |
