关于基因检测的一些常识

吠日狂犬

遗传性视网膜变性疾病的基因检测概述

绝大多数罕见的视网膜变性疾病（RDD），包括视网膜色素变性，斯塔加特病，尤塞尔综合症，无脉络膜症等，都是遗传性疾病，通常由单个基因上的一个或几个缺陷（突变）致病。
基因检测是目前可用于鉴别RDD致病缺陷基因的一种方法。
知道一名RDD患者的致病基因位置有许多潜在的好处，可以帮助确认或改进诊断，使诊断更为准确；可以让患者知道视力在一生中大致以什么规律下降；可以指导检测评估患者家庭成员的遗传风险并指导生育；可以使患有机会参与相应疗法的临床试验，或者在将来可以治疗时及时得到相关的信息通知。
同时应该意识到，基因检测揭示的信息，并不能马上使患者和家属得到帮助，有时甚至会引起家属的焦虑。
需要记住的还有非常重要的一点，那就是基因检测存在找不到致病基因位置的可能性，这种情况会让患者和家属感到沮丧。
进行基因检测的决定并不该草率作出，对于任何想去进行基因检测的人，我们强烈建议在下决心检测之前，应该和基因顾问或眼科医生进行充分的交流，以充分了解基因检测的程序以及检测结果的潜在影响。

基因检测的程序
1）全面的临床检查：在把血样送到实验室检测之前，患者应该由熟悉RDD的眼科专家进行一次全面的临床检查，通常通过临床检查可以大致判断出疾病的类型，比如视网膜色素变性或者斯塔加特病，这将为基因检测实验室提供很大的帮助，以缩小突变致病基因的搜索范围，从而节省检测的时间和费用。
2）向基因顾问进行咨询：基因咨询是基因检测过程中非常关键的一步。基因顾问会帮助你决定你和你的家人是否应该进行基因检测。基因顾问还能够依据目前的检测方法，为你选择最好的检测方案，包括检测的基因数量，检测速度，检测费用以及保险可能支付的比例等。基因顾问还会根据你疾病相关的基因基础数据库，帮助你分析致病基因能否被检出，以及如何被检出的各种可能性，以及不同的基因突变会如何影响你及你的生活方式。此外基因顾问还可以在整个检测过程中，帮助你理解细节并维护你的权益。

3）提交血液样本：基因检测实验室会指示医生或者临床实验室抽取患者的血样，提出采血量及血样送达地址等要求。用于基因检测的血样采集，和普通检查的血样采集，并没有太大的区别。
4）收到并解读检测结果：收到从基因检测实验室返回的初步检测结果可能需要几个月时间。有时致病基因并没有检出，这可能和一些因素有关，基因顾问会就此与你进行讨论和分析。无论你的致病基因是否被检出，基因顾问都会帮助你解读检测结果的含义，并对下一步做什么提出建议。有些情况下，间隔一段时间后再次进行检测也是一种选择。
5）基因检测及咨询的费用：基因检测与咨询的相关费用多少，取决于疾病的类型以及是谁提供的检测服务。有些情况下保险公司可以支付这些费用，有些情况则不会。应该在进行基因检测之前就咨询基因顾问。


译者按：
为了帮助病友及家属了解基因检测常识，翻译了抗盲基金会基因检测手册中的一段。由于中美之间医疗费用和保险制度差异很大，译者就国内基因检测费用做点补充，这部分内容是译者个人理解，如有错误欢迎指正。
患者进行基因检测有两种途径，一种是付费购买检测服务；一种是作为志愿者提供血样给研究机构，参与相关的科研项目，这种情况下患者不用付费。
对于付费服务，患者和检测机构签订商业合同，对于检测方法，检测范围，提供报告时间，未检出情况下的费用减免等都可以事先约定，目前国内对于遗传性视网膜变性疾病（iRDD）检测费用在数千元不等。
对于志愿者参与的免费检测，因研究目的不同，使用的检测方法，检测范围，检测时间都会有很大差异，可能检出率会很低，检测机构也没有为志愿者提供检测报告的必然义务。因此参加免费检测的话，能检出并且拿到报告值得庆幸，如果不能也属于正常。
但需要提醒的是，免费检测未检出，并不意味着是目前技术达不到，如果有检测需求，仍可在专业人士指导下通过付费检测来查找。