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睢大夫关于基因检测不出结果问题的解答

有些患者的致病基因不能确定,导致患者的不理解。这是科学的局限性和人本身的复杂性密不可分。我们无法获得病理组织也给研究增加了难度:因为即使患者没有视力,我们也不能摘掉他的视网膜。但是对于没有确定的患者,我们不会放弃或者停止。有些事情真不知上帝是怎么安排的。举个列子,美国抗盲基金会的创始人,他是视网膜色素变性患者。他家族企业很大,成立基金会近四十年,目前世界上视网膜变性相关研究,包括基因治疗,都离不开他们的资助。他现在已经是七十多岁的老人了,全世界那么多著名的研究室都没确定他的致病基因。我们中国人群里,先天黑朦的,75%的人我们可以确定致病基因。视网膜色素变性的,60%的可以确定致病基因。这个数字已经是目前最好的了。我们一直在努力!请和广大病友分享。
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