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谢谢睢大夫,红色字体是她给我的回复!

您好,睢大夫,
我想咨询一下视网膜变性遗传问题:
我外婆(已去世)有眼病小时候听说是外伤所致,但根据我们家现状情况肯定不是了外伤所致了,50多岁全盲。我外婆生了四个孩子(两个舅舅,两个女儿)患病的是两个女儿,两个舅舅以及他们生的两儿子一女儿都正常。现在也就是我妈妈的两孩子(我为女孩22岁正常,哥哥患病),大姨三个孩子(一女儿患病,一女儿,儿子都正常),我哥哥,姐姐,大姨都是12岁左右发现的,我妈妈有点不确定,最晚也是30岁吧!妈妈今年47岁了,视力去年开始严重下降,半发白内障。大姨50多吧出门都很困难。哥哥24白天视力正常,不近视,但检查视野缺损,我有200度近视,晚上视力很好!
我们家属于什么遗传啊?显性可能性最大。如果我跟正常男子结婚,小孩会不会遗传?你要做ERG等检查再确定。如果基因检查,因为某些原因患者可能不能全去北京,可不可以,可以。采集好家人的血液,直接送到北京,等首次检查后在采血。还有相关基因检查的费用大概多少?家族性的可以免费检测。麻烦您了,希望您能在百忙之中,给我回个信!谢谢睢大夫!
祝你幸福平安!
珍惜每一天,好好过。
3# sunny
我今年22,没有患病的症状,视力正常,是妈妈哥哥,大姨,姐姐们都有患病!担心呐!家中有多位啊!担心他们的病情,担心自己的。。。。其实,家人更痛苦!
珍惜每一天,好好过。
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