华大基因检测结果

寒冰吹雪

今天收到了华大基因传过来的基因检测报告，但是看得不太懂。我是否可以发给睢大夫看看？大家给点建议！

寒冰吹雪

我的检测报告如下：
1.在与视网膜色素变性25型和视锥视杆细胞营养不良内部视网膜病变相关的基因CERKL上检出两个杂合突变：c。1430detlT（p.phe477serfs*5）和c。891A>G(p。ile297M
et）。
2.与先天性静止型夜盲1B型相关的基因GRM6上发现一个杂合的变异：c。1861c>T(P.AEG621*)
3.在于Bietti结晶样视网膜营养不良相关的基因CYP4V2上发现一个小片段TCATACAGGTCACGCT的缺失