根据睢医生的视频讲座简单整理而成，本人是尤塞斯综合征患者，听的不对、不清楚之处请大家指正或补充。
视网膜色素变性讲座
睢医生
一、常用临床辅助检查
视力、视野、色觉、视网膜电图ERG、眼底照相/造影、OCT
二、医生问诊
1、个人病情：开始、变化。2、父母籍贯，健康及婚育。3、兄弟姐妹。4、下一代
三、遗传与后代风险
（一）常染色体显性遗传（二）常染色体隐性遗传（三）X染色体隐性遗传（四）散发/无法判断（五）百余种致病基因
（一）常染色体显性遗传
发病偏晚，病情偏轻，遗传风险高。男女得病的机率是一样的，病程病情也一样，后代有50%的遗传风险，父母有一方会是患者，婚前最好做基因检测。遗传检查要在准备怀孕前1年开始，先做父母基因检测，然后才做胎儿的基因检测。
（二）常染色体隐性遗传
大多数情况下，隐性遗传较多，有1%的携带者，但是遗传给后代的机率较小，配偶要无家族史，距离越远越好，基因检测不一定做。
（三）X染色体隐性遗传
通常得病者为男性，发病早，病情重。后代得病的风险比较低，如果生男孩子，就不会遗传了，除非此时基因再次发生变异。如果生女儿则是携带者，不发病，可能会较早出现近视、散光，不及时校正可能会出现弱视症状，如果女儿再生男孩，则有50%的可能遗传。
（四）散发/无法判断
此类患者有40%，需要做进一步检查，结晶样视网膜色素变性，需要看眼底。
四、LEBER先天黑曚
发病早，白天及夜晚视力均异常，眼球震颤，指眼征，怕光或夜盲95%常染色体隐性遗传。黑曚有一种基因可以治疗。
五、青少年黄斑变性
STARGADT病，10岁以前视力逐渐下降，成年后多数在0.1左右，严重时怕光，色觉异常，多为常染色体隐性遗传。
六、视网膜劈裂
视力逐渐下降，男孩子才有，OCT可以看到劈裂，ERG有特殊改变，X连锁隐性遗传。
七、USHER综合征
神经性耳聋，视网膜色素变性，平衡差，有三个亚型，常染色体隐性遗传，误诊率最高。
八、国内治疗
中医针灸（每超过三个月就要检查肝功、肾功）
小鼠神经营养因子
扩血管药物（血管细不是致病原因，不能只采取一种治疗方法）
血管吻全/移植
干细胞
九、药物治疗（使用药物要注意防范副作用）
vitA：15000u/日（大量长期服用会沉积在肝脏引起中毒）
DHA：1200mg/日
叶黄素
抗氧化剂
十、临床试验
人工视网膜（已进入二期临床试验）
目的：安全性和有效性
资助厂商：Retin lmplant AG
项目编号：NCT01024803
研究设计：开始及终止时间：入选标准：联系人信息：
正在进行的临床试验
经角膜电刺激：德国，多种视网膜病
基因治疗：沙特，MERTK相关视网膜变性
基因治疗：美国，RPE65相关视网膜变性（先天性黑曚）
胎儿视网膜移植：美国，视网膜色素变性
Saffrom抗氧化剂：意大利，黄斑变性
基因治疗：法国，美国，ABT视网膜变性
基因治疗：英国，无脉络膜症
ECT神经营养因子：美国，视网膜色素变性
QLTOP1001：加拿大，RPE65或LRAT视网膜变性
人胚胎干细胞：美国，青少年黄班变性
基因治疗：美国，USH1B
还有近10种基因治疗在动物研究中
十一、基因检测
确定遗传方式、生育指导、基因治疗 |
