成员，宾夕法尼亚大学研究小组已经表明，它们可以防止，甚至扭转，一个失明的视网膜疾病，X -连锁视网膜色素变性，或连锁遗传，犬。
这种疾病在人类和狗是由缺陷引起的rpgr基因，结果在早期，严重的和渐进的视觉损失。这是一种最常见的遗传性视网膜变性人。
“每一个单一的异常特征的疾病定义的狗被纠正后的待遇，”主要作者威廉，助理教授，眼科在宾州的兽医学院。
“我们很兴奋，说：“高级作者古斯塔沃阿吉雷教授，医学遗传学和眼科在宾州兽医。”处理后的细胞是完全正常的，这种影响导致引入正常版本的人类基因的病变，感光细胞。”
之间的相似性的人类和狗，两方面的眼的解剖，生理，疾病特点和积极响应这一基因治疗，提高希望有一个清晰的路径，人类疗法。
贝尔特兰阿吉雷与阿图尔合作，cideciyan和塞缪尔雅各布森在沙伊眼科研究所，宾夕法尼亚大学的佩雷尔曼的一部分医学院。这一成就的结果超过10年之间的密切协作的科学家在宾州的兽医和医疗学校和佛罗里达大学。
除了在宾州审核，沙伊和佛罗里达州，研究人员在密歇根大学和马萨诸塞州和美国国家眼科研究所的国家卫生研究院的研究的贡献。
该研究将发表在杂志美国国家科学院院刊。
基因治疗方法用于利用病毒载体-转基因病毒不会引起疾病，无法划分，提供治疗rpgr基因特别是患病的视杆和视锥。在治疗的情况下，这些细胞的故障，逐步死去。
研究小组已成功地应用类似的方法，其他遗传性视觉障碍的发生在人类和狗：莱伯先天性黑蒙和色盲。本研究更具挑战性，因为它是必要的目标两个主要类别的感光细胞。
虽然确切的发病机制的rpgr连锁遗传形式仍然是未知的，研究人员能够成功地治疗犬不同rpgr突变。突变破坏光感受器的方式不同，但都最终导致他们成为无用的视野。虽然这种形式的失明是罕见的狗，这是共同的人类。连锁遗传患者通常开始失去的夜间视力儿童和成为几乎完全失明的中年人。
这是首次证明，这种情况是可以治疗的动物模型；一个单一的视网膜下注射给患病的狗导致功能和结构恢复。狗的恢复进行了评估使用的各种方法，用于临床治疗，如电和光学相干断层扫描。
研究人员认为结果是有希望和有关翻译的诊所。
“我们介入治疗类感光细胞，视杆和视锥，和以前没有在一个大型的动物模型，“贝尔特兰说。”我们不仅能够防止发病，但也恢复正常后，剩余的光感受器细胞的疾病正在进行中。”
虽然能力修复两杆和视锥细胞本身就是第一，研究小组又进一步，显示其治疗也修复了感光连接其他视网膜神经细胞，最终将视觉信号的脑，另一次。
“这不仅提供了希望扭转连锁遗传但可能为任何形式的光感受器变性，”阿吉雷说。”改变视网膜内布线的一个共同特点是这些疾病，被认为是不可逆的。
“这项研究所需的组合遗传工具和手术技术，确保治疗只针对患病细胞。病毒载体已被注入分视网膜空间以便在邻近的光感受器。同样地，你需要最终交付治疗到正确位置的视网膜，”阿吉雷说。
“在人类疾病，仔细鉴定领域的视网膜，需要治疗将是至关重要的治疗成功的诊所，“cideciyan说。
遗传方面的病毒载体用于参与这项研究的双重保障。第一个安全的特点是使用病毒载体，是已知的主要目标都视杆和视锥细胞而不是其他。二保障参与附加健康rpgr基因”启动，“一块的遗传代码，将“开关”的基因只有在病毒 |
