研究人员开发创新基因治疗锥 - 视杆营养不良
2014年4月17日 - 乍一看，完全关闭基因的两个副本可能似乎不是以治疗遗传性视网膜疾病的最佳方法。这是因为基因和它们表达的蛋白质被认为是必需的所有小区中的身体的健康和福利。
但该方法被成功地用于小鼠的常染色体显性锥 - 视杆营养不良 adCORD 突变引起的基因中的GUCA1A ，也被称为GCAP1一个基金会资助的基因治疗研究。它是10个基因，可引起adCORD ，视网膜变性疾病，特征为视力下降和颜色的感知，以及中央和白天的视力丧失1 。受影响的个人往往是由40岁法定盲人。
由Wolfgang Baehr博士和李江，博士，在犹他大学的带领下，研究提供了一个证明了概念，因为他们希望在人类使用的方法。研究结果发表在前沿分子科学。
科学家们关闭了正常和GCAP1的变异副本，因为这种方法是不是试图只针对有缺陷的简单复制，研究者确定的视力不受损害，当健康的副本也被关闭。
GCAP1是导致生产涉及的光传导的蛋白质的基因，在感光细胞的生化过程将光转换为电信号，将其发送回给大脑和解释为视力。然而，如果两个GCAP1副本中的一个是有缺陷的，有毒的蛋白的产生和adCORD发展。
是有效的，在大多数情况下，基因治疗的一个常染色体显性遗传性视网膜病必须要么关闭缺陷基因拷贝和离开正常拷贝完整的，或闭完成两个复制后传递正常基因的一个拷贝。在某些情况下，科学家可以通过只提供一个正常的拷贝重写缺陷的副本。
然而， Baehr博士的研究小组发现，在GCAP1的情况下，关闭两个副本成功地阻止小鼠视网膜变性;即使没有正常的拷贝，在光传导过程运作良好，视力保护。
Baehr博士认为，通过GCAP1表达的蛋白质不是正常视力或视网膜的健康至关重要。然而，有缺陷的蛋白质是有毒的。
关闭GCAP1 ， Baehr博士开发产生被称为短发夹RNA （ shRNA的）消息的基因治疗。 shRNA的块GCAP1的自然产生的RNA的消息传递系统，使该基因不活跃。
“什么是最令人印象深刻的关于这个基因治疗方法是它的简单， ”斯蒂芬·罗斯博士，基金会战斗失明首席研究官说。 “完全关闭基因的战略不会对其他视网膜变性绝大多数工作，但对于GCAP1 ，这是最直接的治疗路径，所以是有意义的接受它。
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