雪山飞狐

结晶样视网膜变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜退行性疾病，多于青中年时期发病，表现为进行性夜盲和视野缩小，眼底及角膜缘结晶样脂质小体沉积。其致病基因为CYP4V2。定位于第4号染色体长臂，其基因突变形式不一，特点各异。该基因编码蛋白为细胞色素氧化酶P450。

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1# 一个人的盛宴

之前听一位也是结晶样视网膜变性病友讲，睢大夫说结晶样视网膜变性中国和日本的患者比较多，他们正准备进行审批对这个基因进行实验研究，不知道现在怎么样了，不要失望，这个基因的治疗不会很遥远的。

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谢谢希望版主的好消息，结晶状的病友有好消息了，真的为你们高兴，最好结晶状的病友能够把自己所在的城市讲一下，不方便的可以发短消息给希望版主，希望论坛能够帮助你们得到早日治疗。

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29# 南国乞儿

不一定的，只能等结果。

一般结晶状的基因检测半年之内就会有结果的。

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47# tkdr

正常情况下RP是单基因突变，但随着对RP的深入研究，科学家发现极少数的RP患者除了一个主要的基因突变外，还有其他一个基因功能也在退化。