北京协和Usher综合征1b免费检测

Usher综合征的特征是感音神经性耳聋合并视网膜色素变性，如果不能得到治疗，患者会成为视力和听力双重残疾。这个综合征根据临床特征，可以分成3个亚型，已确定有10多种致病基因。其中1B型是由myo7A基因突变所致，在美国已开始基因治疗的临床试验。由美国抗盲基金会资助，我们将为Usher综合征患者做免费基因检测。患者经过睢大夫门诊确诊，可以纳入。睢大夫出诊时间：周一下午，周二下午。北京协和医院东院。电子邮件：hrfsui@163.com.