全球首例！上海市第一人民医院完成全球首例成人AIPL1基因突变相关遗传性视网膜营养不良基因治疗给药
2025年8月7日，国家眼部疾病临床研究中心、上海市第一人民医院眼科顺利完成全球首例成人AIPL1基因突变相关遗传性视网膜营养不良（AIPL1-IRD）受试者的视网膜下注射基因治疗给药。截至术后第12天，受试者全身及眼部情况均良好。本临床试验由眼科中心主任孙晓东教授担任Leading PI，是一项由研究者发起的前瞻性、开放标签、非随机、剂量递增的临床研究，旨在评估视网膜下单眼、单次注射LX107治疗AIPL1-IRD的总体安全性和初步疗效。
遗传性视网膜营养不良（IRDs）是儿童法定失明的主要原因，至今已发现300余个致病基因。其中由AIPL1基因突变引起的IRD是最严重的类型之一，患者多在出生后不久出现眼球震颤、畏光及严重视力下降，并常于青年时期完全失明。
孙晓东教授团队前期研究发现，尽管AIPL1-IRD导致视功能严重受损，但部分患者在青少年阶段仍保留相对完整的黄斑结构，为基因治疗提供了宝贵的窗口期。
此次使用的LX107由上海朗昇生物科技有限公司自主研发，基于rAAV载体将人源AIPL1基因递送至视网膜细胞，以基因增补策略恢复或挽救视觉功能。这是国内首次针对AIPL1相关遗传病的基因治疗探索，填补了我国在该领域的空白。 |
