2025年7月30日
一位38岁的男子患有严重的遗传性视网膜疾病，得益于坎帕尼亚大学“Luigi Vanvitelli”眼科诊所首创的革命性基因疗法，他重获光明。手术一年后，这位患有Usher综合征1B型（会导致失聪和失明）的患者，即使在弱光条件下也能看清远近物体。这一成就标志着遗传性眼病治疗领域迈出了决定性的一步。
这项疗法由波佐利Telethon遗传与医学研究所（Tigem）的研究人员研发，基于一种新颖的方法：双载体基因疗法。这种方法克服了传统疗法的局限性。由于致病基因MYO7A过大，单一病毒载体无法递送，传统疗法至今仍对Usher综合征1B型无效。该研究结果于今日在万维泰利大学校长办公室公布，代表了基因医学领域的历史性突破。这位全球首位接受该疗法的患者说道：“接受治疗之前，一切都令人困惑，模糊不清。现在，我可以晚上独自外出，认出同事，辨认物体的形状，即使在很远的地方也能看清电视字幕，还能看到我工作的仓库的过道而不会绊倒。这不仅仅是视力的提高，更是开始有了生命力。”
他的视力曾经不足正常人的十分之一，如今已得到显著改善，如今他能够看到整个视野，而不再像治疗前透过钥匙孔看东西那样只能看到狭窄的部分。该手术于2024年7月进行，是国际I/II期LUCE-1研究的一部分，由TIGEM的生物技术子公司AAVantgarde Bio赞助。万维泰利大学是全球首个、也是迄今为止唯一一个启动该临床试验的中心，该试验在2024年10月至2025年4月期间招募了另外7名患者，其中一半接受了最低剂量的基因治疗，另一半接受了中等剂量的基因治疗。很快，另外 7 名患者将参与试验，其中还将测试第三种更高的剂量。初步结果表明，该疗法安全且耐受性良好。
万维泰利大学眼科诊所主任兼先进眼科治疗中心主任Francesca Simonelli解释道：“这种干预措施并不特别复杂。手术在全身麻醉下进行，需要在视网膜下注射两个病毒载体，每个载体携带一半的矫正基因。术后恢复很快：治疗仅两周后，患者的视力就得到了改善，一个月后，他甚至能在昏暗的光线下看清东西。如今，他的视力已经恢复。从其他七名接受治疗的患者身上收集到的初步数据证实了该疗法的安全性：没有出现严重的不良事件，仅在少数病例中观察到的眼部炎症较为轻微，可通过简单的皮质类固醇治疗得到缓解。这非常令人鼓舞，因为它为患有先前被认为无法治愈的遗传性视网膜疾病的患者打开了新的治疗选择之门。”
Usher综合征1B型该病表现为先天性耳聋、平衡能力丧失以及视网膜色素变性，导致患者从儿童时期逐渐失明。虽然耳聋已有有效治疗方法，但视力障碍尚无治愈方法。Simonelli解释说：“MYO7A基因过大，无法使用标准病毒载体进行转移，但这项新技术最终让我们克服了这一障碍。” TIGEM、AAVantgarde Bio研究中心主任、那不勒斯费德里科二世大学医学遗传学教授Alberto Auricchio解释了这项创新背后的原理：“在我们研究所，我们开发了一个平台，可以将遗传信息拆分成两个载体。一旦进入细胞，这两个载体就会结合，产生完整且功能性的缺失蛋白质。这种方法不仅可以改变Usher综合征1B型的治疗方法，还可以改变其他由现有技术无法处理的过大基因引起的眼部疾病的治疗方法。”
卫生部部长玛丽亚·罗萨莉亚·坎皮蒂耶洛也强调了这一发现的重要性：“这项疗法是十余年研究的成果，得到了Telethon基金会的支持，并通过PNRR项目获得了资助。作为卫生部，我们正大力推动健康研究，目标是将每一项发现转化为治愈方法。我们已拨款超过5.24亿欧元用于健康研究，致力于在全国范围内推动创新、公平和可持续发展。” 万维泰利大学校长詹弗兰科·尼科莱蒂最后强调了科学探索的社会影响：“研究服务于社会。这项成就是西蒙内利教授辛勤工作以及与TIGEM合作的成果，它证明了大学能够真正改变人们的生活。治愈像Usher综合征1B型这样一种此前被认为无法治愈的罕见疾病，是我们引以为豪的成就，标志着眼科学领域的一个转折点。” 道路依然漫长，但今天，来自那不勒斯的有力信息传来：即使是黑暗也能被战胜。
https://www.agenzianova.com/en/n ... py--a-world-first./ |
