2024年10月19日
根据第 128 届美国眼科学会 (AAO) 年会上报告的 1/2 期临床研究结束后的数据更新，OCU400 基因修饰疗法对视网膜色素变性 (RP) 和莱伯先天性黑蒙 (LCA) 患者具有临床有益性和安全性。
1 、这些数据表明，近 90% 的 RP 患者在接受 OCU400 治疗后，最佳矫正视力 (BCVA) 从基线水平稳定或改善，同时 LCA 患者保持安全，没有严重不良事件 (SAE)。 迈阿密大学医学院巴斯康帕尔默眼科研究所的 Byron L. Lam 博士领导的研究小组表示：“OCU400 在 RP 和 LCA 受试者的不同突变和剂量水平下通常是安全的，耐受性良好”。 全球约有 150 万人患有 RP，其中美国有 11 万人，而 LCA 则影响全球近 18 万人。
2 、然而，目前的治疗手段有限，无法治疗这两种疾病。目前基因治疗方案只能针对单个基因，但超过 125 个基因的突变与 RP 和 LCA 有关。 OCU400 旨在改变这些疗法的缺陷，因为该方法是一种广谱及与基因无关的疗法，用于治疗遗传性视网膜疾病 (IRD)。
3 、潜在的治疗方法包括针对 NHR 基因 NR2E3 的单次视网膜下注射。
这项 1/2 期、多中心、开放标签、3+3 剂量递增和剂量扩展研究招募的患者患有与 NR2E3 和 RHO 突变相关的 RP 和与 CEP290 突变相关的 LCA。
总共 18 名患有 RP 的成年人（11 名男性，7 名女性）在视力 (VA) 较差的受试者眼中接受了单侧视网膜下 OCU400 低剂量、中剂量或高剂量注射。 在第 52 周评估安全性和有效性终点。患有 LCA 的***和儿童（各 n = 2）接受了中等剂量的 OCU400。
经分析，在患有 RP 的患者中，OCU400 在不同突变和剂量水平下似乎总体上是安全的并且耐受性良好。
在低剂量和中剂量组中没有与 OCU400 相关的 严重不良事件（SAE）。在高剂量组中，报告了严重不良事件 （SAE），但并不认为主要与 OCU400 治疗有关。
对 16 名 RP 患者进行了疗效评估——出现严重不良事件（ SAE） 的两名患者未纳入疗效分析。16 名患者中共有 13 名 (81%) 患者接受治疗的眼睛的 BCVA、低亮度视力 (LLVA) 和多亮度移动性测试 (MLMT) 评分稳定或改善。
总体而言，Lam 及其同事表示，OCU400 因 BCVA、LLVA 和 MLMT 稳定而获得治疗益处。 第 1/2 阶段报告评估了 1 名完成 12 个月治疗的 LCA ***患者和 1 名完成 9 个月治疗的***患者和 2 名儿童患者的安全性和疗效数据。这些数据显示 LCA 患者未出现与 OCU400 相关的 严重不良事件（SAE）。 他们写道：“LCA受试者目前正在完成他们为期12个月的年度随访。正在收集和评估BCVA和（FST）等疗效数据。”
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